1. 非常罕见，先天性甲状腺功能减退症发生率为1/3,000-4,000新生儿，其中15%为激素合成障碍性甲状腺肿，后者发生率为1/30,000-50,000。发病年龄范围新生儿至成人，平均约16岁，多数发生在25岁之前。女性发病稍微多于男性。临床表现为甲状腺激素合成严重减少或缺席，由于功能性甲状腺功能减退，导致TSH增多及连续分泌（激素产生不足导致的反馈性改变）。甲状腺组织无功能性的增生。只有患者出现严重的甲状腺激素合成障碍时表现为婴儿克汀病。大部分患者（2/3）甲状腺肿之前已被告知甲状腺功能低下，在之后生活中表现为慢慢肿大。

2. 大体上表现为甲状腺非对称性结节状中度至重度增大，结节呈非透明改变（腺瘤样结节一般呈透明状），切面无胶质。可达600g，一般呈50-250g。

3. 组织上所有甲状腺组织均异常，与腺瘤样结节之间相对正常的甲状腺组织明显不同。结节大小不一，由于缺陷酶及诊断时该病持续时间的不同，细胞丰富结节常呈实性或微滤泡，亦可见乳头状、梁状等模式。胶质极少或缺席，若出现时与正常的胶质颜色、数量及质量均不同，颜色较浅、水样改变，结节内易被察觉。可见显著纤维化，有时使组织严重扭曲。常出现细胞异型性，纤维间隔内或结节之间细胞多形性，出现实性或微滤泡结构，胞核增大及染色深，可见核轮廓不规则及核沟，细胞异型性类似于放射性甲状腺炎。

1. 腺瘤样结节：常位于中年人，非对称性甲状腺肿大，增生位于结节内，可见大量胶质，可见继发性改变（囊性改变、吞噬含铁血黄素巨噬细胞、出血、钙化及纤维化），缺乏结节之间核不典型性。

2. 弥漫性增生（Graves病）：临床甲状腺功能亢进及可见自身免疫抗体，整个甲状腺受累及，出现乳头状及滤泡结构伴不等量胶质，缺乏细胞多形性及不典型性，可见淋巴组织聚集（生发中心出现）。

3. 放射性甲状腺炎：具有放射性病史及患者年龄均有帮助提示，常见富于细胞的结节伴整体纤维化增加，细胞异型性在甲状腺散在随机分布，而非位于结节之间。

4. 滤泡癌：包膜包裹性肿瘤，包膜一般较厚，纤维化囊壁中可见含有平滑肌的血管，网状纤维染色阳性可有助于识别真正的包膜，激素合成障碍性甲状腺肿结节周围不规则纤维化可模仿癌浸润。滤泡癌显示明确包膜及血管累及，细胞异型性不是该病的诊断要点。

5. 医源性甲状腺肿：由于使用抗甲状腺药物，可出现结节伴少量胶质，仅仅依靠组织学很难鉴别，需要结合临床病史。