疾病名称：
鼻窦间叶性软骨肉瘤
英文名称：
Mesenchymal Chondrosarcoma Of Sinonasal Tract
概述：
伴有软骨分化的恶性间叶性肿瘤，双相肿瘤伴有2种独立细胞成分。
发病部位：
常位于上颌或下颌，可发生在鼻窦及眼眶。
诊断要点：

1. 发病率不到头颈部软骨肉瘤的1%，各个年龄段均受累，多见于20-30岁，男女发病机率均等。临床呈非特异性症状，可见牙齿移位、鼻塞及鼻出血，常常无放射暴露史。

2. 肿瘤大小2-10cm，大体类似常规软骨肉瘤，部分区域呈鱼肉样，组织需要多取材寻找软骨成分。

3. 组织学软骨成分比较少及很难被发现，需要深切。可见双相特点：富于细胞的透明软骨及小的、未分化的、圆形至梭形细胞。细胞实性排列伴鹿角样血管。

4. 免疫组化 小细胞CD99、SOX9呈阳性，FLI-1呈阴性。小圆形至梭形细胞S100呈阴性，但软骨成分呈阳性。

5. 基因检测75-80%的病例中可见HEY1-NCOA2融合（FISH检测）。

分子标记：
75-80%的病例中可见HEY1-NCOA2融合（FISH检测）
鉴别诊断：

小细胞肿瘤：当缺乏软骨成分时，小细胞肿瘤需要被考虑，尤文肉瘤/PNET、横纹肌肉瘤、嗅神经母细胞瘤、小细胞骨肉瘤、神经内分泌癌（小细胞或大细胞），促结缔组织增生小细胞肿瘤、婴儿肌纤维瘤可通过免疫标记及分子检测鉴别。还需要与粒细胞肉瘤、恶性淋巴瘤、血管外皮瘤及滑膜肉瘤鉴别。