疾病名称：
双表型鼻窦肉瘤
英文名称：
Biphenotypic Sinonasal Sarcoma
概述：
与呼吸道上皮有关的鼻窦低级别梭形细胞肿瘤，S100 及 actin反应呈阳性。
发病部位：
多部位受影响，常延伸至眼眶，累及上鼻腔及筛窦。
诊断要点：

1. 罕见，发病年龄范围24-58岁，男女发病比例约1:3。临床表现不特异。

2. 大体呈多发息肉样，红色至紫色及灰褐色。肿瘤大小约4cm。

3. 边界不清及无包膜，可见骨浸润（21%），大量梭形细胞浸润性生长，中至长束状或呈鱼骨样排列。细胞形态高度一致，核细长，局灶呈波浪状，核分裂像罕见。细胞之间精致条索状胶原，但无浓稠及致密沉积。

4. 局灶可见血管外皮瘤样血管，肿瘤内散在分布淋巴细胞。伴有不显著的坏死、溃疡及出血。

5. 可见横纹肌样分化，大细胞具有嗜酸性胞浆及局灶可见横纹。

6.  可伴表面呼吸道上皮增生，并从表面凹入或小囊内增生。

7. 基因遗传学检测 

1) t(2;4)(q35;q31.1): PAX3-MAML3 融合蛋白。

2) PAX3-NCOA1 (inv[2][q35p23])相对少见。

3) 无SS18-SSX1 or SSX2

图片：






免疫组织化学染色：
肿瘤细胞局灶、斑片及弥漫S-100阳性； 几乎所有肿瘤 SMA、MSA阳性，但仅有50%的病例SMA呈弥漫强阳性； CD34、desmin、EMA (弱)及AE1/AE3局灶阳性；SOX10、Myogenin、ER及PR 阴性。
鉴别诊断：

1. 纤维肉瘤（Fibrosarcoma）与该肿瘤结构相似，但细胞束状更长及鱼骨样感觉更突出，胶原沉积相对较多及粗。局灶可见SMA阳性，但未见SMA/MSA及S-100共表达。

2. 滑膜肉瘤（Synovial Sarcoma）单相或双相均可显示与该肿瘤相似的特点，FISH或RT-PCR可显示SS18-SSX1 or SSX2阳性。

3. 恶性外周神经鞘膜瘤（Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor）随机分布的低密度细胞区域及高密度区；与外周神经相关；常可见NF1；可见高核级细胞、坏死及核分裂像增多。S100、SOX11呈阳性，SMA、MSA呈阴性。

4. 平滑肌肉瘤（Leiomyosarcoma）束状排列，核呈雪茄状、末端圆钝，核周空晕及嗜酸性胞浆。S100阴性，Desmin呈强阳性。

5. 黏膜恶性黑色素瘤（Mucosal Melanoma）多形性梭形细胞恶黑，核内浆样包涵体及显著的核仁。S100、SOX10、HMB45、Melan-A、tyrosinase 呈阳性，SMA、MSA呈阴性。

6. 血管外皮细胞瘤（Glomangiopericytoma）圆形至卵圆形随机排列，血管腔开放，血管周围玻璃样变，红细胞外渗。β-catenin、SMA呈阳性，CD34、Bcl-2、S100 、 SOX10呈阴性。

7. 呼吸道上皮腺瘤样错构瘤（Respiratory Epithelial Adenomatoid Hamartoma）息肉样、非浸润性增生，表面上皮内陷，上皮周围可见厚的基底膜；缺乏梭形细胞增殖。

8. 孤立性纤维性肿瘤（Solitary Fibrous Tumor）梭形细胞肿瘤含有瘢痕样胶原，富于血管。STAT6 (核)、CD34、Bcl-2阳性；而 S100 、SMA、MSA呈阴性。