1. 该肿瘤不常见。发病年龄范围16-82岁（平均60岁），男女发病之比约3-4:1，临床表现为吞咽困难、呼吸困难及声音嘶哑；胚胎型约50%位于1岁以 内（先天性）。
2. 大体上常为单发孤立性，成人型为圆形结节状，界限清楚，无包膜的黏膜下肿物，切面黄褐色至灰红棕色，大小范围1.5-8.0cm，平均3cm。胎儿型位于黏膜时可呈有蒂息肉样，界限清楚，切面灰白黏液样，大小范围1-12.5cm，平均3cm。
3. 成人型呈片状、巢状或结节状，密集大多边形细胞被大纤细纤维血管间质分割，胞浆大量嗜酸性颗粒状或空泡状（富于糖原），放射状的胞浆分割空泡形成蜘蛛样细胞，核仁小位于中心或周边，胞浆可见横纹，及结晶状棒样包涵体。无核分裂、坏死及多形性。
4. 胎儿型可分为黏液型、中间型及过渡型。
1）黏液型可见温和原始卵圆形至梭形细胞，胞浆模糊及核轻度深染。不成熟的骨骼肌纤维，精细长骨骼肌细胞类似胎儿肌管，小而一致的胞核，单极或双极嗜酸性胞浆延伸。细胞随机杂乱在大量纤维黏液样间质，分裂像少见及无不典型性、多形性或坏死。
2）中间型多数细胞及程度较重的伴骨骼肌分化，大的神经节样横纹肌母细胞伴空泡状核及显著核仁，横纹易见，条状或带状的横纹肌母细胞交叉排列伴大量深嗜酸性胞浆，亦见精细梭形横纹肌细胞宽束状排列。可浸润及穿插于脂肪及骨骼肌。核分裂不常见，若存在可达14/50HPF。无核多形性。不典型核分裂及“形成”层（可见于横纹肌肉瘤）。
3）过度型形态学结余黏液型与中间型之间。
4. 化学染色PAS-D（+），PTAH横纹及结晶体（+）。
5. 免疫标记 Desmin, myoglobin, MYOD1均阳性。