疾病名称:
口腔外胚层间充质软骨黏液样肿瘤
英文名称:
Ectomesenchymal Chondromyxoid Tumor(ECT)of Oral Cavity
概述:
一种良性口腔内肿瘤,推测其起源于未分化(外胚层)间充质细胞,可能代表肌上皮肿瘤类型。
发病部位:
舌前段背面是常见发生部位。
诊断要点:

1. 罕见,发病年龄9-78岁。临床表现为无痛性慢慢肿大,位于黏膜下,表面上皮完整且无溃疡。

2. 大体上黏膜下界限清楚、无包膜的结节状肿物,外周可见陷入的肌肉束,切面黄褐色伴凝胶样。肿瘤一般小于2.0cm。

3. 镜下见黏膜下界限清楚但无包膜的结节,被纤维间隔分割,细胞排列成条索状及网样片状。

4.肿瘤细胞多样,呈小圆形、卵圆形、梭形细胞或星状细胞,均匀一致小染色深胞核,胞浆嗜碱、嗜酸至透明。

5. 部分病例伴非典型多形性染色深的胞核,无非典型核分裂像及坏死。

6.可见软骨黏液样、黏液样基质及透明样基质,软骨样区域(含有大细胞)一般呈小细胞,漩涡状结构,提示神经分化的可能。

7.腺样及(或)肌上皮区域缺如,可见内陷的软组织包括骨骼肌及神经分支。

免疫组织化学染色:
GFAP 100%阳性,CK阳性> 90%,S100阳性> 60%,SMA局灶阳性(30-50%),EMA 、p63 、calponin及desmin均呈阴性。
鉴别诊断:

1. 多形性腺瘤/肌上皮瘤:涎腺肿瘤很少发生在舌前段的背面。可见腺样及肌上皮细胞分化,p63、calponin肌上皮阳性。

2. 黏液神经纤维瘤:波浪状核,未见软骨区域,S100弥漫阳性。

3. 神经鞘黏液瘤:一般位于真皮及皮下,很少位于黏膜,S100及PGP9.5阳性。

4. 骨化纤维黏液肿瘤中软的部分:虽可发生于头颈部黏膜,但一般位于皮下。鼻窦是常见的发生部位,舌前部目前尚无报道。组织上与板层骨的周边相关,可达20%显示非骨化。S100、Leu-7、NSE、GFAP及 desmin 均阳性(20%病例),SMA及CK阴性。

5. 骨外黏液样软骨肉瘤:组织上纤维间隔分割成结节状,肿瘤细胞排列呈相互连接条索状、梁状、假腺样、小簇状或形成网状排列。肿瘤细胞圆形、星状至梭形伴小的染色深的胞核,少量深嗜酸性胞浆。大部分肿瘤含有黏液样间质。软骨成分很少见,未见透明软骨。可见出血。肿瘤细胞Vimentin阳性,S100不定量阳性,NSE可能阳性,CK、GFAP呈阴性。

6. 软骨迷芽瘤:主要呈软骨成分,无异型性。

7. 局灶口腔黏蛋白沉积症:大部分位于牙龈伴黏液瘤样组织、梭形及星状纤维母细胞。

8. 黏液潴留囊肿:渗出黏液样物质伴相关炎症细胞,大量泡沫样巨噬细胞,黏蛋白卡红染色强阳性。