疾病名称：
骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼细胞
作者：
陈红梅，查宏斌，夏成青
英文名称：
Myelodysplastic Syndromes with Ringed Sideroblasts (MDS-RS)
同义词（或曾用名）：
Refractory Anemia with Ringed Sideroblasts (RARS)
概述：
2017年WHO 淋巴造血系统肿瘤分类第四版（2016版）更新版正式出版了，在骨髓增生异常综合征(MDS)的分类、诊断标准及预后相关因素方面进行了部分更新。新版本根据异型增生系别的多少将骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼细胞（MDS-RS）分为两个亚型：骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼细胞及单系异型增生（MDS-RS-SLD）和骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼细胞及多系异型增生（MDS-RS-MLD）。2008年分类RASR仅包括现在MDS-RS-SLD，而将MDS-RS-MLD分为难治性血细胞减少伴多系异型增生（RCMD）。
诊断要点：


1.占所有MDS病例的3-11%，中位发病年龄60-73 岁。MDS-RS-SLD临床进展缓慢（国际预后评分低危组），生存期69-108个月，1-2%病例进展为急性白血病。MDS-RS-MLD平均生存期28个月，8%病例进展为急性白血病。

 

2.外周血：贫血，可伴白细胞减少或血小板减少；典型病例表现为正色素大细胞或正色素正细胞贫血，有时见两种不同形态的红细胞群，大部分为正色素、小部分为低色素红细胞。无循环原始细胞。

 

3.骨髓：可以是单系(红系)异型， 也可以是多系异型， 原始细胞<5%，环形铁粒幼细胞（RS）≥15%，或SF3B1突变，环形铁粒幼细胞（RS）≥5%。

 

4.骨髓原始细胞<5%,外周血<1%,无Auer小体。

 

5.不满足MDS伴孤立性5q-的诊断。

 

6.2016版 WHO分类 根据异型增生系别的多少分为两种亚型： 骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼细胞及单系异型增生（MDS-RS-SLD）和骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼细胞及多系异型增生（MDS-RS-MLD）。

1）MDS-RS-SLD：仅表现为贫血，异型增生仅限于红系，粒系及巨核细胞异型增生不明显（<10%）。该型预后好，急性髓系白血病转化率1-2%，平均生存期69-108个月。

2）MDS-RS-MLD：可表现为任何形式的细胞减少，除红系异型增生外，其它一系或两系异型增生。该型急性髓系白血病转化率为8%，平均生存期28个月，与MDS-MLD相似，从预后角度来说，将MDS-RS-MLD从MDS-MLD（RCMD）分出没有太大临床意义。


7.SF3B1突变是预后好因素，但其是不是独立预后因素有争议（与是否多系异型增生无关）。RUNX1突变预后不良。



图片：

骨髓异常增生综合症伴环形铁粒幼细胞和多系异型



鉴别诊断：
1.非肿瘤性原因导致的反应性改变:   环形铁粒幼细胞及其贫血, 可由某些药物 (如抗结核药)、乙醇、毒物（铅、苯）引起。
2.先天性异常：如先天性铁粒幼细胞贫血。
预后：
MDS-RS-SLD临床进展缓慢（国际预后评分低危组），生存期69-108个月，1-2%病例进展为急性白血病。MDS-RS-MLD平均​生存期28个月，8%病例进展为急性白血病​。