疾病名称：
骨髓增生异常综合征伴孤立性5q-
作者：
陈红梅，查宏斌，夏成青
英文名称：
Myelodysplastic Syndromes with Isolated del (5q)
概述：
2017年WHO 淋巴造血系统肿瘤分类第四版（2016版）更新版正式出版了，在骨髓增生异常综合征(MDS)的分类、诊断标准及预后相关因素方面进行了部分更新。与2008年版本相比，MDS 5q-遗传学诊断标准可以增加1个非高危型异常。该类型伴有P53突变的病例预后较差，应常规进行P53突变检测。
诊断要点：
1.女性多见（男女之比1:2），中位发病年龄67 岁。中位存期145个月，<10%病例进展为急性白血病。
2.外周血：贫血常较严重，多为大细胞性，1/3-1/2的病例表现为血小板增高，血小板减少少见。无或极少（<1%）循环原始细胞，很少表现为三系减少，如三系减少建议诊断为MDS-U。
3.骨髓：巨核细胞增多，少分叶核或单个核是其形态特征，原始细胞细胞<5%，无Auer小体。活检细胞密度通常增高或正常，常表现红系增生低下。红系异型增生较轻，粒系明显异型增生少见，环形铁粒幼细胞不影响诊断。
4.遗传学：孤立性5q-，也可以是5q-加另一非高风险染色体异常（不能是-7）。
5.有P53突变的病例预后较差，应常规进行P53突变检测。
6.与2008版相比，2016版遗传学诊断标准可以增加1个非高危型异常。
图片：
骨髓血块切片H&E 染色
骨髓涂片
46,XX,del(5)(q13q33)
5号 CSF1R×1,D5S23这个位点基因有缺失
鉴别诊断：
1.慢性骨髓增生性肿瘤：骨髓增生异常综合征伴孤立性5q- ，骨髓巨核细胞增多，且外周血小板可增高，与慢性骨髓增生性肿瘤有点相似。可从骨髓细胞密度/增生程度包括巨核细胞增生程度、细胞形态特别是巨核细胞形态及细胞和分子遗传学加以鉴别。