幼年性难治性血细胞减少（暂定分类）

Refractory Cytopenia of Childhood (RCC) (provisional entity)

1.不同年龄儿童都可发病，男女发病率相同，表现为骨髓衰竭症状。
2.外周血：细胞减少伴异型，至少10%中性粒细胞有异型性(有重度粒系减少则例外),原始细胞<2%。
3.骨髓：一系（>10%）或多系异型增生，原始细胞<5%。骨髓细胞密度/增生程度可以正常或增高，但有75%病例减低；红系可轻度增高伴成红细胞（proerythroblast）增多、集结（至少20个细胞），但低增生骨髓病例三系细胞都可减少，可有一或多个红系造血岛（至少10个细胞）。
4.遗传学：可以正常（多数）、+8，-7或复杂核型。遗传学是最重要预后指标，-7具有较高的可能性进展为高级别MDS。

1.继发于其它疾病和原因所导致的骨髓衰竭或造血异常：诊断幼年性难治性血细胞减少，需除外下列（但不限于）疾病或原因所导致的类似临床症状和血液系统异常： 感染（如病毒）、维生素B12和叶酸缺乏、药/毒物、自身免疫性疾病、化疗、代谢疾病、阵发性夜间血红蛋白尿、先天遗传性骨髓衰竭病症，等。
2.再生障碍性贫血：骨髓增生/细胞密度极度低下，无明显成红细胞增多或造血岛存在，无明显异型性。遗传学检测也有助鉴别。
3.唐氏综合症（Down Syndrome）：有的病例可表现为长期MDS样临床症状和血液系统异常，与幼年性难治性血细胞减少相似。病史和遗传学可以鉴别。
4.急性髓系白血病伴重现性遗传学异常：部分病例原始细胞少于20%或呈现低增生性骨髓，需与幼年性难治性血细胞减少相鉴别。