疾病名称:
骨髓增生异常综合征伴单系异型增生
作者:
陈红梅,查宏斌,夏成青
英文名称:
Myelodysplastic Syndromes with Single Lineage Dysplasia
概述:
2017年WHO 淋巴造血系统肿瘤分类第四版(2016版)更新版正式出版了,在骨髓增生异常综合征(MDS)的分类、诊断标准及预后相关因素方面进行了部分更新。骨髓增生异常综合征伴单系异型增生(MDS-SLD)诊断要点与2008年版本相比仅因MDS-RS诊断标准的变化而发生相应的改变,其它并没有实质的变化。该型MDS临床进展缓慢(国际预后评分为低危组)。
诊断要点:

1.MDS-SLD占所有MDS病例的10-20%,中位发病年龄65-70 岁。临床进展缓慢(国际预后评分低危组),平均生存期66个月,5年期约10%病例进展为急性白血病。


2.外周血:一系或二系细胞减少,无或极少(<1%)循环原始细胞。


3.骨髓:单系异型增生,达该系有核细胞的至少10%(并不一定与外周血细胞减少是同一系),原始细胞<5%,环形铁粒幼红细胞(如存在的话)<15%  (无SF3B1突变),或<5%(伴SF3B1突变时),无Auer小体。


4.遗传学:约50%病例有细胞遗传学改变,多为单一异常,如20q-、+8,5和7也可异常。


5.该型诊断要点与2008年版本相比仅因MDS-RS诊断标准的变化而发生相应的改变,其它并没有实质的变化。





鉴别诊断:

1.反应性改变: MDS的形态学异常不具有特异性,类似改变可见于(但不限于)下列情况:

1)维生素B12和叶酸缺乏、药/毒物、自身免疫性疾病、感染等;

2)必需元素(essential element)缺乏;

3)重金属暴露(砷、铅、中毒剂量的锌);

4)一些药物及生物制剂治疗(异烟肼治疗在维生素B6补充不足时可引起环形铁粒幼细胞);

5)抗生素磺胺甲基异恶唑、免疫抑制剂他克莫司和霉酚酸酯可引起明显粒细胞分叶减少;

6)病毒感染(如B19病毒)、铜缺乏、化疗等均可引起异型改变;

7)细胞因子(粒细胞集落形成因子)可引起粒系核左移及异型增生;

8)自身免疫性疾病也可伴MDS样改变。


2.先天性异常:如先天性铁粒幼红细胞贫血。


3.骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼红细胞:可以是单系(红系)或多系异型,但伴至少15%环形铁粒幼红细胞(如有SF3B1突变,则环形铁粒幼红细胞5%)。


4.骨髓增生异常综合征,未分类:单系异型,但外周有三系细胞减少或循环原始细胞达1%,三系减少程度都要达到WHO定义要求。上述异常在不同时间点重复检测结果相同。

预后:
平均生存期66个月,5年期约10%病例进展为急性白血病。