临床表现及形态学
成人总体年发病率约为0.4／100000，中位诊断年龄65-75岁，男性较女性多见（1.5-3：1）。超过50%患者白细胞增高，其余白细胞计数正常或由于中性粒细胞减少而白细胞减少。按白细胞计数可将CMML分为骨髓增殖型（白细胞数≥13×109／L）和骨髓增生异常型（白细胞数<13×109／L）。前者临床多表现为体重减轻、发热、盗汗，而后者表现常与造血功能不足有关如乏力、感染和血小板低下引起的出血。二者都可出现肝、脾肿大，尽管更较常见于白细胞增高病例，其也更可能有淋巴结增大和白血病性皮肤浸润。
CMML的标志性特征是外周血单核细胞增高。根据定义，外周血单核细胞计数总是≥1×109／L，通常2-5×109／L，但可以高达80×109／L，且单核细胞要占白细胞的10％以上。CMML外周血中单核细胞为的成熟型，无明显形态学异常；但可出现胞浆颗粒和核分叶异常及纤细的核染色质，具有这类特征细胞最好称为异常单核细胞，用于描述有一定形态学异常和轻微不成熟而又缺乏幼单核细胞特点的单核细胞。幼单核细胞在CMML中被认为等同于原始细胞，细胞较不成熟，核染色质细腻、核仁小而不明显，胞质含细颗粒。原始细胞包括原粒细胞和原单核细胞。原单核细胞体积大，胞质丰富，弱噬碱，可含有细颗粒，一个或多个突出核仁。原粒细胞、原单核细胞和幼单核细胞与更为成熟的异常单核细胞和正常单核细胞的区分，对于CMML和AML的鉴别诊断非常重要。如果原始细胞（原粒细胞、原单核细胞和幼单核细胞）占白细胞总数20%或以上，则应诊断为AML。中性粒细胞计数可以增高、正常或减低，前体粒细胞（早幼粒、中幼粒、晚幼粒）应<10%。粒细胞有不同程度的异形性（如少颗粒、低分叶）。可有轻度噬碱细胞增高，噬酸粒细胞一般正常或轻度增多，但偶而显著增高，此时可诊断为CMML伴噬酸细胞增高，但髓/淋系肿瘤伴噬酸细胞增高和特异遗传学异常（如PDGFRB）必须除外。常有轻度贫血，血小板计数不等，可中度减少并形态异常。多数病例骨髓细胞密度增高，但也可以正常，减低罕见。最突出表现是粒系增殖，也总是有单核增生（程度不等），但骨髓涂片形态学不容易辨认。细胞化学或免疫组化染色有助识别单核及其前体细胞。如同外周血，粒系有不同呈度异形性，红系也有轻度异形性，80%病例有巨核细胞异形如微巨核细胞或少分叶巨核细胞。2017年版WHO根据外周血和骨髓中原始细胞（原粒细胞、原单核细胞、幼单核细胞）比例，将CMML分为3种类型：CMML0，原始细胞外周血中 <2%和骨髓中 <5%，无Auer小体；CMML1，原始细胞外周血中2-4% (< 5%)，骨髓中5-9% (<10%)，无Auer小体；CMML2，原始细胞外周血中 5-19% (<20%)，骨髓中 10-19% (<20%) ，或有Auer小体。
诊断标准（2017年版WHO）：
1. 外周血持续单核细胞增多≥1×109/Ｌ（并占白细胞比例>10%）；
2. 不满足WHO BCR-ABL1阳性CML、真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化、原发性血小板增多症a的诊断标准；
3. 无PDGFRA、PDGFRB、FGFR1重排，无PCM1-JAK2、融合（特别是伴有噬酸细胞增多的病例）；
4. 外周血及骨髓中母细胞b<20%；
5. 髓系中至少有一系呈现形态异型
或
如骨髓增生异常轻微或缺如, 但满足上述其它4条
- - 且骨髓细胞有获得性克隆性细胞或分子遗传学异常c，
或
- - 单核细胞持续增多至少3个月并能排除所有引起单核细胞增多的其他原因（如恶性肿瘤、感染、炎症）。
a骨髓增生性肿瘤（MPN）可以有单核细胞增多或在其病程中出现单核细胞增多，表现与CMML相似。根据这些病例的病史记录可除外CMML。骨髓中呈现MPN特征或存在MPN相关的突变（JAK２、CALR或MPL）倾向于支持MPN伴单核细胞增高而不是CMML。
b原始细胞和其等同细胞包括原始粒细胞、原始单核细胞和幼单核细胞。幼单核细胞系单核细胞前体，具有丰富的淡灰色或微噬碱胞质、散在细颗粒、精细分布点状染色质，等度不等的突出核仁和纤细的核折叠。外周血和骨髓中的异常单核细胞不能计作原始细胞。
c如临床符合的话，存在常与CMML相关的基因突变（如TET2、SRSF2、ASXL1和SETBP1）支持CMML的诊断，但有些突变与年龄相关或者存在于其它肿瘤，因此，必须谨慎解释这些突变的意义。
免疫表型
流式细胞学白血病细胞表达粒一单核细胞标记，如CD33和CD13；不同程度地表达CD14、CD68和CD64，并可有多个抗原的异常表达，如CD56、CD2或低表达HLA-DR、CD14、CD13、CD36、CD15或CD64。一些表型异常，如低表达CD14，可能反映单核细胞的不成熟。成熟中的中性粒细胞也可出现异常表型特点，如成熟相关抗原表达的不同步。CD34+细胞数增多或出现异常免疫表型的原始细胞群预示可能发生AML转化。骨髓活检组织切片免疫组化可与骨髓细胞组织结构联系起来评估细胞成分，溶菌酶与CAE细胞化学染色联合应用便于识别单核细胞，单核细胞为溶菌酶阳性、CAE阴性，而粒细胞二者均阳性。 CD34组化阳性细胞增高与急性白血病转化相关。
遗传学
CMML无特定的细胞遗传学异常。异常核型仅见于20％～40％病例，最常见的重现性异常包括+8、-7、-5、del(7q) 以及复杂核型。11q23异常在CMML中不常见。若存在，应小心排除AML的可能。
预后
CMML生存期从1个月到100个月（多数病例中位生存时间20-40个月）。15-30%病例转化为急性白血病，一般属于急性髓系白血病伴异形增生相关改变，其原始细胞形态具有急性粒-单细胞白血病或急性单核细胞白血病的特征。
外周血涂片
外周血涂片
MPO
Lysozyme
70男性，贫血、白细胞增高。外周血涂片
骨髓涂片
骨髓涂片
骨髓活检
2.急性髓-单核细胞白血病（AMML）：主要是与CMML2 相鉴别，这很大程度上依赖于对高质量骨髓标本的形态学分析，即原始粒细胞，原始单核细胞和幼单核细胞的计数（幼单核细胞等同于原始细胞），其总和达20%者为AMML。
3.慢性粒细胞白血病，BCR-ABL+：主要表现为中性粒细胞显著增生，单核细胞通常比例不高，但少数病例（P190）单核细胞可明显增高。其它形态学特征有助鉴别，如细胞无或仅轻微异型，噬碱粒细胞明显增多，骨髓见特征性的少叶、小型或“侏儒”巨核细胞。遗传学有Ph染色体或 BCR-ABL1融合基因。
4.不典型慢性粒细胞白血病，BCR-ABL-：主要是中性粒细胞增生伴显著异型，不成熟中性粒细胞>10%，单核细胞比例不高（<10%）。
5.髓系肿瘤伴PDGFRB重排：形态学可类似CMML，但同时伴有噬酸性粒细胞增高，染色体检查有助诊断。
6.骨髓异型增生性肿瘤：细胞异型性可与CMML相似，但单核细胞不高或增生不明显（<1×109/Ｌ）。