临床表现及形态学
年发病率在0～14岁儿童中仅占0.13／十万，从出生1个月到青少年都可发病，75％以上病例在3岁以前确诊，男孩发病约为女孩的2倍。约15%儿童病例患有Noonan综合征样疾病（CBL突变），约10％儿童病例伴有神经纤维瘤I型（NF1突变）。多数病例表现为体质性症状如体重下降、发热、乏力，或有感染的证据。症状通常与白血病细胞浸润不同组织有关。肝脾显著肿大，约半数病例淋巴结肿大，扁桃腺也可以肿大，干咳且X-线可发现肺部浸润，侵犯肠道可导致腹泻，浸润皮肤所致斑丘疹。如出现咖啡牛奶斑需考虑种系突变所致的神经纤维瘤或Noonan综合症样疾病。很多JMML患者的血红蛋白F水平高于相应年龄的对照值，这一特征尤其多见于正常染色体核型病例。半数以上患者具有意义未明的多克隆性高γ球蛋白血症。髓系母细胞对GM-CSF的高度敏感性是JMML的另一特征。
外周血是诊断JMML最重要的标本，常较骨髓更有意义。典型改变包括白细胞增多（中位数为25～35×109／L，包括中性粒细胞和单核细胞）、血小板减少，也有贫血。有少量不成熟中性粒细胞，但原始细胞（原始粒细胞加幼单核细胞）通常<5% (总是<20%)；常见有核红细胞，有时见巨细胞改变（尤其见于7号染色体单体者）。单核细胞增多是恒定存在的，至少1×109／L。骨髓有核细胞增多，主要是粒系增生。单核系也增生，但没外周血明显（占5-10%骨髓细胞）。原始细胞与幼单核细胞通常<5％骨髓细胞，并且总是<20％。细胞仅有轻微的发育异常，但粒细胞可有Pelger-Huět样改变或胞质少颗粒。不存在Auer小体。红系前体细胞可呈巨幼样改变。巨核细胞数量常减少，但巨核细胞的显著发育异常不常见。
诊断标准（2017年版WHO）：
1. 临床和血液血标准（4项标准都必须满足）:
(1) (1) 外周血单核细胞≥1×109/L;
(2) 外周血白细胞和骨髓有核细胞中，原始细胞（包括幼单核细胞）所占比例<20%;
(3) 无Ph染色体或BCR-ABL1融合基因；
(4) 脾脏肿大
2. 遗传学标准（满足其中任一项标准即可）：
（1） 体细胞突变a，包括PTPN11、KARS或NRAS
（2） 临床诊断为神经纤维瘤病I型或NF1突变
（3） CBL基因生殖系突变和杂合性丢失b
3. 其它标准：
不能满足上述遗传学标准的病例，除需满足临床和血液学标准外，还必须满足以下标准：
7号单染色体或其它染色体异常
或
至少满足以下两项：
（1） 血红蛋白F水平高于相应年龄的对照值
（2） 外周血有髓系前体细胞或有核红细胞
（3） 集落形成检测髓系前体细胞对GM-CSF的超敏感
（4） STAT5 高度磷酸化
a如果有PTPN11、KRAS或NRAS突变，需要考虑到这些基因的种系突变，有可能是暂时性造血功能异常。
b 偶有病例具有杂合子剪接位点突变
免疫表型
无特征性异常免疫表型。组织切片中单核细胞成分可通过CD68R或溶菌酶的表达来检测。
遗传学
65%患者为正常核型，7号染色体单体见于约25％病例，其它异常约10%；无Ph染色体或BCR-ABL1融合基因。JMML的发病机理部分是由于RAS传导通路异常，多至85%的病人在5个特别的基因中（PTPN11、NRAS、KRAS、CBL和NF1）有一个基因有突变。此外，少数病例还可发生RAS通路上的其它基因异常及SETBP1、JAK3、SH2B3、ASXL1等基因突变。
遗传易感性：由于种系突变累及RAS通路基因导致一组显性遗传疾病，易患恶性肿瘤包括JMML。这些疾病的临床特征是面部畸形、心脏缺损、生长延缓、认知障碍、骨骼异常，皮肤色素沉积等，如神经纤维瘤病I型和Noonan综合症。神经纤维瘤病I型（NF1基因生殖系突变）儿童患JMML风险是其他儿童的200-350倍。Noonan综合症常有下列RAS通路基因种系突变：PTPN11、SOS1、RAF1、KRAS和NRAS，其中PTPN11 突变占半数病例。10% Noonan综合症患者在婴幼儿期有暂时性骨髓增生性疾病。多数Noonan综合症患者的造血功能异常为良性，但约10% 发生其它克隆性染色体异常导致JMML。CBL基因种系突变患JMML的易感性也高。
JMML伴有PTPN11体细胞突变或伴NF1如不进性骨髓移植生存期约1年。预后差的因素包括：年龄>2岁、血小板数低和胎儿血红蛋白高。JMML伴NRAS或KRAS突变病程进展快，需早做骨髓移植。JMML伴NRAS或KRAS突变和RAS相关的自身免疫性白细胞增生性疾病（RAS associated autoimmune leukoproliferative disorder, RALD）在临床和实验室检查有相似之处，但后者多为惰性过程。多数JMML伴CBL种系突变病例可以临床自动缓解。