疾病名称:
孤立性直肠溃疡综合征/黏膜脱垂
英文名称:
Solitary Rectal Ulcer Syndrome / Mucosal Prolapse
概述:
伴肛门直肠综合征及黏膜脱垂组织学特点的慢性非恶性排便功能紊乱性疾病。黏膜脱垂综合征(MPS)(被提议统一的术语)包括孤立性直肠溃疡综合征(SRUS)、深在囊性直肠炎(PCP)、深在囊性结肠炎(CCP)及肛门移形区炎性泄殖腔息肉(ICP)。
诊断要点:

1. 发病年龄约20-50岁,男女发病无性别差异。临床上约25%无症状,或肛门直肠疾病的相关症状及体征,直肠出血、肛门直肠痛及腹部绞痛。交替出现腹泻及便秘,尿失禁,可见排便困难、疼痛及不适,经直肠排出黏液性分泌物、瘙痒及肿块可触及,少数可见突然、无痛性大量出血。

2. SRUS肉眼可见3种生长方式,界限清楚的溃疡或糜烂(55%),浅溃疡显示白色基底及充血边缘;息肉样或突起型(24%);扁平状(21%)伴黏膜红斑。病变孤立性(70%)或多发性(30%)。PCP及ICP囊内充满胶状或黏液性物质。大小约数mm至cm,常1-1.5cm。

3. 组织上固有层中纤维肌组织不同程度增生,黏膜肌层过度增生及结构紊乱,垂直于黏膜肌的平滑肌纤维增生(朝向表面,结肠上皮隐窝之间展开,黏膜脱垂的诊断性组织学表现);固有层被胶原及纤维母细胞取代,类似结肠缺血性改变;增厚的胶原带类似胶原性结肠炎。结肠黏膜/上皮的结构变形,隐窝拉长及分枝状,平行排列丧失,成角菱形隐窝(被肌层分开),固有层轻度非特异性慢性炎症改变,表面增生及绒毛状(多数呈息肉样,类似炎性息肉或绒毛状腺瘤),表面上皮退行性变伴黏液耗竭(反应性上皮不典型及核深染)。表面上皮的炎性、糜烂或溃疡形成,表面上皮下方固有层浅部的毛细血管增生及扩张,黏膜淤血或出血形成溃疡性改变,表面被覆伴急性炎症细胞及碎片的纤维蛋白渗出(类似假膜,有时被称为息肉的炎性“帽”)。致密黏膜下纤维化伴囊性改变,溃疡常不会深至黏膜下,黏膜下血管扩张及玻璃样变。固有肌层增厚(> 2 mm)。

4. 深层囊性结肠炎/深层囊性直肠炎  黏膜下扩张、异位(内陷)的隐窝,属于良性病变(模仿黏液腺癌或胶样癌)。局部或弥漫多个充满黏液的囊肿,规则及圆形黏液湖内衬单层扁平上皮层,呈温和柱状上皮(无异型增生),周围被固有层环绕且无促纤维间质反应,可见黏膜下纤维化、炎性渗出、含铁血黄素及巨细胞。

鉴别诊断:

1. 结直肠黏液腺癌(胶状癌):复杂、浸润性隐窝位于促纤维间质中,上皮异型增生,漂浮于不规则黏液湖中。

2. 炎症性肠病结肠炎:大量炎细胞浸润(浆细胞及淋巴细胞),固有层缺乏纤维肌增生。

3. 结肠腺瘤(乳头状或管状乳头状):上皮异型增生,核增生、拉长及深染,固有层无纤维肌组织消失。

4. 缺血性结肠炎:固有层玻璃样变,再生的隐窝萎缩,隐窝之间缺乏平滑肌增生。

5. Peutz-Jeghers 息肉:有分枝分叉的平滑肌结构。

6. 增生性息肉:固有层中无纤维肌增生。

7. 憩室病相关的脱出皱褶(Diverticular Disease-Associated Prolapsing Folds):憩室口的小息肉形成。

8. 回肠造口术或结肠造口术部位的黏膜脱出(Ileostomy or Colostomy Site With Prolapse):间质部位显示黏膜脱出改变。

9. 胶原性结肠炎:上皮下胶原带增厚及不规则,固有层少量纤维肌增生。

10. 痔疮:大的黏膜下静脉的扩张、充血及血栓形成。

11. 伴假膜的急性感染性结肠炎:固有层缺乏纤维肌性增生。

12. 子宫内膜异位:叶状结构的子宫内膜间质及腺体。