1. 原发性障碍趋于影响年轻人。临床可见腹痛、腹泻及便秘,胃轻瘫、肠道“假性梗阻”及呕吐。
2. 大体上累及的器官明显扩张(如巨结肠及巨食管),慢性便秘可见黏膜溃疡。
3. 组织学改变较轻或缺如,肌层变薄及(或)内脏肌病的肌细胞轻微空泡变,神经丛萎缩、肥厚或空泡形成,Cajal间质细胞数量减少。