Lynch综合征（遗传性非息肉病结直肠癌综合征）

疾病名称：

英文名称：

Lynch Syndrome (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome)

概述：

一个或多个DNA错配修复酶的遗传性缺陷导致的肿瘤，属于常染色体显性遗传，大部分可见MLH1, MSH2, MSH6, or PMS2突变，少数为EPCAM突变。

发病部位：

结肠

诊断要点：

1. 占所有结肠癌的2-4%，遗传性结肠癌中最常见的类型。

2. 组织上遗传性非息肉病结直肠癌综合征的结直肠癌在腺瘤基础上发生，与散发腺瘤相比，可见增多的淋巴细胞浸润及较少的细胞凋亡。

3.多数病例为MSI-H（高微卫星不稳定性），位于右半结肠，淋巴细胞浸润增多（> 2/HPF）及克罗恩样反应，可见低分化、高分化或黏液性改变。

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鉴别诊断：

1. 家族性腺瘤性息肉病：可见成百上千的息肉，发生的癌通常为微卫星稳定性，可见APC基因突变。

2. MYH息肉病：常染色体隐性遗传病，一般年长者发病，腺瘤较少。

3. 遗传性混合性息肉病综合征：腺瘤、锯齿状息肉、幼年性息肉及结直肠癌。