疾病名称：
结肠家族性腺瘤性息肉病
英文名称：
Familial Adenomatous Polyposis of Colon
概述：
家族性腺瘤性息肉病（FAP）：常染色体显性遗传性综合征，大量结直肠腺瘤（>100个 ），年轻时不可避免进展为腺癌。Gardner综合征：FAP伴显著肠外表现（EIM）。减毒家族性腺瘤性息肉病（AFAP）：< 100个腺瘤，位于右半结肠，诊断时年龄偏大。
发病部位：
结肠、直肠。
诊断要点：

1. 发病率约0.005-0.02%，临床可见腹泻、腹痛，直肠出血、黏液分泌及肠套叠等。

2. 大体上见成百上千个结肠息肉，常小于1cm。十二指肠、壶腹及壶腹周围腺瘤表现为多个无蒂，大部分位于黏膜皱褶上。硬纤维瘤可表现多个、缓慢增大的纤维性包块，扁平或叶状，无包膜，可见病变内出血及囊性退变。

3. FAP相关的腺瘤可见管状腺瘤，少数呈管状绒毛状或绒毛状。硬纤维瘤可见高分化的肌纤维母细胞，束状、漩涡状生长，丰富胶原基质，不定量胶原及大量小血管。

4.  十二指肠、壶腹及壶腹周围腺瘤上皮细胞核增大、拥挤、染色深，大部分极性保持，呈低级别异型增生，异型增生亦可见于大体正常的十二指肠黏膜。

5.  胃底腺息肉呈胃底腺囊性扩张及不规则出芽，比散发的更表现有异型增生（可达25%）。

4. 60-90%的FAP家族发现APC基因突变。

鉴别诊断：

1. MYH相关性息肉病：常染色体隐性遗传性疾病，MYH基因位于染色体1q，基因产物涉及碱基切除修复，修复氧化的DNA损伤，该缺陷导致APC及ras基因突变。多发性腺瘤（通常< 100），可能含有FAP的肠外表现。

2. 幼年型息肉病：罕见的常染色显性综合征，约上百个小的有蒂的息肉，具有分支扩张的隐窝，炎性水肿样间质。

3. 增生性息肉病：一般小于100个大肠息肉，增生的锯齿状腺瘤，混合息肉形成，内镜下类似FAP或AFAP。具有家族聚集，但无明确遗传性相关，    DNA甲基化可能有潜在的缺陷，CRC的风险可能会增加。

4. 遗传性混合性息肉病：不典型幼年型息肉，锯齿状息肉及典型的腺瘤，仅结肠受累，CRC的风险增加。

5. 息肉-色素沉着-脱发-甲营养不良性综合征（Cronkhite-Canada Syndrome）：罕见的综合征，不认为具有遗传性，恶性潜能尚有争论，整个胃肠道（非食道）弥漫性息肉病，错构性幼年性息肉，脱发、甲营养不良及皮肤色素沉着过度。

6. 弥漫脂肪瘤息肉病：罕见，弥漫累及小肠及大肠，组织上可见多个良性成熟性脂肪瘤。

7. 结节性淋巴组织样增生：常与免疫缺陷相关，小肠及大肠固有层及浅表黏膜下层可见大量淋巴组织样聚集结节，可见显著的生发中心。

8. 淋巴瘤性息肉病：罕见的胃肠淋巴瘤（大部分为套细胞），分布广泛的淋巴瘤样息肉，预后差。

9. 炎症性息肉病：多数与炎症性肠病相关，由再生性黏膜岛及肉芽组织构成。