疾病名称：
胃肠平滑肌肉瘤
英文名称：
Leiomyosarcoma（LMS）
概述：
显示平滑肌分化的恶性肿瘤细胞。
诊断要点：

1. 食管的平滑肌肉瘤罕见（发生在该部位的平滑肌瘤及胃肠间质瘤常见），主要位于成年人，侵袭性生长。发生于胃亦罕见，仅个别报道。小肠的平滑肌肉瘤极其罕见；发生在结肠的患者可见胃肠出血，男性成年为主，呈较大的侵袭性病变（中位6.5cm）。直肠可见梗阻、出血及黏膜脱垂。

2. 组织上可见梭形细胞垂直束状排列，胞浆强嗜酸性，胞核两端圆钝及不典型性，部分呈上皮样，细胞不典型性，可见核分裂像。

鉴别诊断：

1. 胃肠间质瘤：胞核一致，垂直束状不明显，核多形性罕见，但平滑肌肉瘤核分裂常见。CD117、DOG1及CD34阳性，actin、desmin少量阳性。KIT突变常见，平滑肌肉瘤中无此改变。

2. 平滑肌瘤：常累及食管，部分病例与黏膜肌层相关（结肠），细胞较少，细胞温和，无核分裂。

3. 炎性纤维性息肉：多位于胃窦的黏膜下层，温和星状细胞围绕在黏膜下血管周围“洋葱皮”样改变。CD34及cyclinD1阳性，CD117、desmin及actin均阴性。

4. 纤维瘤病：温和细胞长束状排列，裂隙状血管，局灶疏松席纹状排列，与平滑肌肉瘤相比细胞偏少，累及肠系膜（比累及固有肌层多），actin阳性而desmin阴性，β-catenin核阳性。

5. 神经鞘瘤：多数位于胃，显著的淋巴细胞套，S100阳性，desmin阴性。

6. 炎性肌纤维母细胞肿瘤：星状至梭形细胞伴大量淋巴浆细胞背景，常位于肠系膜，不定量的actin及desmin阳性，ALK1阳性及ALK基因重排。