1. 罕见,男女发病之比约2:1。临床可见吸收不良、蛋白丢失性肠病,胃肠道出血及肠梗阻,常伴有脱发、甲营养不良及白内障,色素沉着或片状白癜风,舌炎、味觉减退,胃肠恶性肿瘤风险明显增高,患病率可高达10-20%,以结肠常癌最见。
2. 大体上除食管外的全胃肠的弥漫性黏膜受累,结节状,宽基息肉样(囊性及透明变),切面显示凝胶状。
3. 组织上胃腺样结构显示显著的囊性扩张,固有层水肿、平滑肌增生及不定量的炎症,常累及胃窦,亦可见腺瘤样改变。
4.结肠隐窝囊性扩张,伴大量炎症细胞浸润,固有层水肿及炎性改变。
5. 临近息肉的黏膜显示囊性扩张。亦可出现腺瘤样改变。
1.J幼年性息肉病:息肉之间扁平黏膜囊性扩张支持CCS,外胚层表现支持CCS并排除幼年性息肉病,SMAD4或 BMPR1A基因突变可见于大部分幼年性息肉病。
2. Ménétrier病:表现为显著小凹增生及无腺体囊性扩张。