1. 发病率约0.02-0.04%，最常见的食管先天性畸形。约20-30%为早产儿。临床可见过度流涎、反酸及腹胀，咳嗽、呛咳及呼吸困难、发绀，身高及体重偏低。E型（H型）TEF较难诊断，若为长斜瘘症状比较轻，可见反复性肺炎及吸入。食管狭窄可能无症状，若有症状也比较轻，诊断时年龄比食管闭锁大，可见吞咽困难、反酸及生长迟缓。

2. 组织学上食管气管瘘可见呼吸道及消化道上皮连接，不规则的平滑肌纤维及纤维化疤痕，气管纤毛上皮缺失，肌间神经从断裂，EA的食管与气管的肌混合在一起，肌层肥厚伴额外的肌间神经丛。

3. 先天性食道狭窄可见局部肌层肥厚，残余软骨的气管支气管。