1. 临床常见鼻窦炎（反复窦肺感染）、胃肠道的腹泻、消化不良，胃腺癌及小肠淋巴瘤的风险增多，胃肠症状更容易出现在伴自身免疫性贫血及血小板减少的患者，任何年龄均可见胃肠异常。血清学检测不可靠，由于免疫球蛋白缺乏。
2. 组织上胃可见急性移植物抗宿主疾病（GVHD）样模式及淋巴细胞性胃炎模式，急慢性胃炎伴HP感染及多灶萎缩性胃炎。
3. 小肠热带口炎性腹泻样模式伴绒毛萎缩、上皮内淋巴细胞增多及肠细胞凋亡；
4. 急性GVHD样模式，结节性淋巴组织增生；
5. Whipple病样模式伴巨噬细胞浸润，多数可见炎症改变（可能继发于感染）。
6. 结肠可见急性GVHD样模式，淋巴细胞性结肠样模式，慢性特发性炎症性肠病样模式伴隐窝变形及减少，多数可见炎症改变（继发于感染）。全胃肠道的浆细胞缺乏或显著减少，肉芽肿罕见。