疾病名称：
小肠肠病相关T细胞淋巴瘤
英文名称：
Enteropathy-Associated T-Cell Lymphoma（EATL）
概述：
T细胞的肿瘤性增殖。“经典”型EATL常与乳糜泻相关；“II型”EATL常与乳糜泻无关，由单一小或中等大细胞组成，亦称为“单形性肠病T细胞淋巴瘤”。
发病部位：
近端空肠常见，亦可位于回肠、胃、结肠及其他器官（肝、脾及其他）。
诊断要点：

1. 罕见，所有胃肠淋巴瘤中占不到5%，长期乳糜泻患者中占到10%。发病平均年龄约60岁，男女发病机率均等。临床可见腹痛、体重减轻、吸收不良、肠梗阻、溃疡及穿孔。

2. 大体上常多个隆起或溃疡性黏膜肿块。亦可见单个大的较深的溃疡，可导致肠梗阻或穿孔。

3. 组织学可见上皮内肿瘤性淋巴细胞浸润，中至大细胞，成角或泡状核及显著的核仁，临近肿瘤的黏膜绒毛变钝或变平及上皮内淋巴细胞增多，弥漫性黏膜内淋巴瘤样浸润伴向肌壁内浸润，可导致肠梗阻或引起深的透壁性溃疡。

4. 根据细胞形态可分为间变型和单形性： 间变型（经典型）：细胞不典型性，似间变大细胞淋巴瘤；单形性亚型（II型）：单一小或中等大细胞。伴炎症细胞浸润，可见组织细胞、嗜酸性粒细胞及非肿瘤性T细胞，非肿瘤性嗜酸性粒细胞可非常显著。

5. II型EATL常与乳糜泻无关，提示可能独立于经典EATL。

免疫组织化学染色：
CD3+，CD7+，CD103+，细胞毒（如粒酶B）+，TCR-β+ ，TCR-γδ-（偶有 +），CD8-/+，CD4-，CD5-，CD56-，CD30-/+（间变样细胞+）
分子标记：
TCR基因克隆性重排。多数病例有1号和5号染色体扩增，仅少数病例有MYC基因扩增
鉴别诊断：

1.单型性亲上皮肠T细胞淋巴瘤（Monomorphic Epitheliotropic Intestinal T-Cell Lymphoma，MEITL）：原为2型EATL，WHO 2016 修改版将此型分出单独立为一类。主要见于亚裔和西班牙裔，散发，与乳糜泻无关。肿瘤由小到中等单一形态细胞组成不伴炎性背景细胞，免疫表型为CD3+、CD8+、CD56+、MATK+、TCR-γδ+（少数TCR-β+），STAT5B突变阳性，大多数病例有MYC基因扩增，但1号和5 号染色体扩增较少见。

2.结外NK/T细胞淋巴瘤，鼻型：组织形态可类似EATL，但非肿瘤侵犯区小肠黏膜无乳糜泻病理改变，肿瘤细胞常呈现血管中心性浸润，胞浆CD3阳性，EBER阳性。

3.间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）：罕见累及小肠，细胞形态与经典型EATL可有重叠，但非肿瘤侵犯区小肠黏膜无乳糜泻病理改变，肿瘤细胞呈现均匀一致CD30强阳性，ALK+/-，EMA+/-。

4.成人T细胞白血病／淋巴瘤(ATLL)：可累及小肠和肠系膜淋巴结，组织形态学可与EATL相似，但非肿瘤侵犯区小肠黏膜无乳糜泻病理改变，肿瘤细胞CD25强阳性，血清学HTLV-1检测阳性。

5.消化道惰性T淋巴细胞增生性疾病（Indolent T-cell Lymphoproliferative Disease of the Gastrointestinal Tract）：WHO 2016 修订版新增的临时疾病实体。发病年龄从青少年到老年（中位年龄48岁），表现为消化道症状（腹痛、腹泻、呕吐等）。病变可累及消化道任何部位（从口腔至大肠），表现为黏膜固有层小淋巴细胞致密侵润，偶延及黏膜肌层或黏膜下，肠上皮内很少有明显侵犯。 免疫表型：CD3+、CD5+、CD7+、CD8+/CD4-（少数CD4+/CD8-）、TIA1+、TCR betaF1+、CD56-、TCR gamma-、EBER-。TCR基因克隆性重组阳性，STAT3 SH2突变阴性。临床病程惰性，长期无明显进展。