疾病名称：
耳隆突性皮肤纤维肉瘤
英文名称：
Dermatofibrosarcoma Protuberans（DFSP） of Ear
概述：
皮肤的低级别恶性梭形细胞肿瘤，显示显著席纹状。
发病部位：
大部分位于躯干及四肢，少数位于头颈部。
诊断要点：

1. 不常见，通常见于年轻人，男性发病为主，临床表现为真皮及皮下缓慢增大的结节/多结节或斑块样，局部侵袭性。

2. 大体呈息肉状、多结节或隆起型，大小1-10cm不等，切面常灰白，可见出血及囊性变。

3. 组织上累及真皮深部及皮下的梭形细胞肿瘤，席纹状或车轮状排列，细胞形态单一，胞核细长梭形，染色质轻度深染，小至模糊核仁，中量的嗜酸胞浆，细胞常缺乏显著不典型及多形性，核分裂一般< 4/10 HPF，无不典型核分裂，通常无坏死。

4. 可见内陷的附件结构及脂肪，内陷脂肪时呈“蜂窝”状，部分病例可出现间质黏液变。

5. 组织学亚型：

1）Bednar瘤：为色素性DFSP，可见良性色素细胞，无预后意义。

2）巨细胞纤维肉瘤（GCFB）临床上发生于儿童及年轻人，组织上呈梭形细胞及核深染的巨细胞的增殖，假血管样腔隙内衬巨细胞，COL1A1/PDGFR突变。

免疫组织化学染色：
CD34一般弥漫强阳性，但少数弱及局灶阳性。FXIIIA通常为阴性或局灶阳性（在真皮纤维瘤呈阳性），CD68, CD10, lysozyme及chymotrypsin均阴性，上述标记可见真皮纤维瘤及不典型纤维黄色瘤中阳性。S100少数树突细胞阳性，Bednar瘤的色素细胞阳性。
鉴别诊断：

1. 细胞性真皮纤维瘤/纤维组织细胞瘤：明显细胞多形性，可见小的梭形纤维母细胞及大的组织样细胞，无显著席纹状，脂肪锯齿状累及但较浅、无蜂窝状被包埋现象，CD34一般阴性，FXIIIA、CD68、CD163及CD10阳性。

2. 纤维肉瘤：细胞数量增多、不典型性及核分裂> 5/10 HPF，细胞常鱼骨样束状排列，45度交叉束状，CD34一般阴性。

3. 纤维瘤病：细长梭形细胞增生伴致密胶原间质，与纤维母细胞方向平行的血管伴红细胞外渗，深部浸润软组织但无蜂窝状脂肪被包埋，β-catenin（核）、SMA阳性，而CD34阴性。

4. 孤立性纤维性肿瘤：梭形细胞无结构的生长方式伴增厚的条索状胶原束，缺乏席纹状结构，可见血管外皮瘤样结构及鹿角样血管。CD34阳性，STAT6常阳性。

5. 平滑肌肉瘤：显示更多的细胞不典型、多形性及核分裂，缺乏席纹状结构。Desmin, actins阳性，而CD34阴性。

6. 不典型纤维黄色瘤（AFX）：主要位于老年人日光暴晒的皮肤，由不典型梭形细胞及上皮样细胞构成，伴巨细胞，无席纹状。

7. 梭形细胞/促结缔组织增生黑色素瘤：多数表面可见原位黑色素瘤，细胞更具不典型性、多形性及核染色深，无席纹状结构，S100、SOX10阳性，其HMB45、Melan-A常阴性。