疾病名称：
遗传性弥漫性胃癌
英文名称：
Hereditary Diffuse Gastric Cancer（HDGC）
概述：
具有家族聚集特征及遗传背景的非散发性胃癌。
发病部位：
胃
诊断要点：

1. 约10%具有家族聚集性，其中1-3%为遗传性弥漫性胃癌（HDGC）。

2. 内镜活检 典型病变可见原位印戒细胞癌，印戒细胞细胞位于腺体基底膜内伴paget样扩散。

3. 切除标本多个印戒细胞癌灶，可能需要上百张切片以寻找小的原位病灶，PAS染色或许可帮助识别微小的病变。

4. 约30-40%患者可见CDH1突变，属于常染色体显性遗传。亦可见CTNNA1 基因突变。

免疫组织化学染色：
77%的病例E-cadherin阴性。
鉴别诊断：

质子泵抑制剂导致的透明细胞改变：壁细胞可透明细胞变类似印戒样细胞，仔细寻找质子泵抑制剂的壁细胞其他的改变。