1. 临床表现和形态学
1）主要发生于50-60岁，女性发病率略高于男性，也可发生于儿童，需要与遗传性血小板增多症鉴别。半数病人诊断时无症状，其它表现为血栓或出血性病变，15-20%病人轻度脾肿大。
2）外周血主要表现为明显的血小板增多。血小板常大小不等，从微小血小板-大血小板-巨大血小板都可存在，偶尔可见奇异形血小板、伪足血小板、无颗粒血小板。白细胞数量及分类正常，偶尔可增高到上限临界值。红细胞为正细胞正色素，除非出血引起缺铁性贫血表现为小细胞低色素性贫血，无不成熟粒细胞、红细胞及泪滴样红细胞。
3）骨髓细胞密度正常，少数可表现为密度增加。最突出的表现是巨核细胞显著增生，以大巨核细胞为主，胞质丰富、成熟，核分叶深、分叶增多，骨髓中单个弥漫分布，也可疏松簇状分布。偶尔可见红系增生（常因出血引起增生性贫血所致），但粒系增生非常少见，如有也是轻度增生。无原始细胞增多，无髓系异型增生。网状纤维正常，仅5%可有轻度增多，但从不超过1级，偶尔后续骨髓活检可见网状纤维化。初诊时明显的网状纤维或胶原化应排除ET的诊断。常见粒细胞伸入巨核细胞现象，但不具特异性。
2. 诊断标准（2017年版WHO）
其诊断需满足下面主要诊断标准的全部4条，或满足前3条主要标准加上次要诊断标准。
主要标准
1）持续性血小板计数≧450x109/L；
2）骨髓活检显示巨细胞增生为主，成熟的大巨核细胞数量增加，核分叶增多，细胞异型不明显，无明显粒系及红系增生及左移；很少有网状纤维轻度增生（1级）；
3）不满足其它慢性骨髓增生性肿瘤（如PV、PMF、CML）及其它髓系肿瘤的诊断标准（除外伴有血小板增多的AML、MDS/MPN、MDS）；
4）JAK2、MPL、或CALR突变。
次要标准：有克隆性标志或不存在反应性血小板增多的证据。
ET后骨髓纤维化诊断标准
必要条件：
1）先前诊断ET的证据
2）骨髓纤维化（3级分类的2-3级；4级分类的3-4级）
附加条件（满足2条）
1）贫血（低于相应年龄、性别及海拔的正常范围）或者血红蛋白低于基础值>2g/dl；
2）外周血白细胞增多，出现不成熟粒白细胞和红细胞；
3）脾肿大：脾脏触诊肋下>5cm，或新出现可触及的脾脏增大；
4）乳酸脱氢酶升高（高于正常范围）
5）出现以下症状的任意2个或全部3个：6个月内体重减少>10%、盗汗、原因不明发热（>37.5℃）
3. 细胞遗传学
缺乏特异细胞遗传学改变。50-60%具JAK2 V617或12外显子突变。30%CALR突变、3%MPL, 12%三阴性，三阴病例中部分有MPL S204P和MPL Y591N突变。非常罕见的情况有ET获得BCR-ABL1融合基因。7.7%的ET患者存在染色体异常，包+8、9q异常，-20q，偶尔-5q。
68岁女性外周血小板增高。骨髓切片H&E染色
骨髓涂片
1.反应性血小板增多： 很多原因都可以引起外周血小板计数增高，如感染、炎症、脾切除、慢性缺铁，肿瘤等。
2.其它慢性髓系增生性肿瘤：PV、PMF和CML常有血小板增生，但根据各自其它特征可以加以鉴别，如血红蛋白增高及全系增生（PV）、巨核细胞高度异形伴粒系增生和纤维化（PMF）、巨核细胞小型少分叶伴显著粒系增生及BCR/ABL融合（CML）。
3.MDS/MPN伴环形铁粒幼红细胞和血小板增高（MDS/MPN with Ring Sideroblasts and Thrombocytosis）：血小板增高，同时有巨核增生（巨核形态类似ET或早期PMF），但同时有环形铁粒幼红细胞。超过80% 病例有SF3B1突变。
4.MDS伴血小板增高：MDS伴5q-常有血小板增高，但同时有贫血；骨髓巨核细胞增多，其形态特征为小型、少分叶，遗传学检查有助鉴别。