间叶性软骨肉瘤

疾病名称：

间叶性软骨肉瘤

作者：

刘正智夏成青

英文名称：

Mesenchymal chondrosarcoma (MCSA)

在肿瘤中的表达情况：

几乎全部阳性（≥95%的病例阳性）：

SNF5、SOX9

通常阳性（<95%，≥75%的病例阳性）：

Vimentin

经常阳性（<75%，≥55%的病例阳性）：

Osteocalcin、P16、CD56

有时阳性（<55%，≥35%的病例阳性）：

Beta-catenin、CD271、P53、CyclinD1、NSE

少数阳性（<35%，≥15%的病例阳性）：

SATB2、CD57、CD99、Desmin、ERG、S100

偶尔阳性（<15%，≥5%的病例阳性）：

actin-HHF-35、CD68

几乎全部阴性（<5%的病例阳性）：

AE1/AE3、CD20、CD45RO、CK-PAN、FLI-1、FVIII、FVIIIRAg、HCAD、mdm2、melan-A、MITF、NY-ESO-1、PRP、Brachyury、TLE1、CEA-P、CD15、CD19、CD3、CD31、CD34、CD45、CD79a、CgA、CK18、CK19、CK20、CK7、GFAP、HMB45、MYOD1、Myogenin、Synaptophysin、WT-1、SMA、TDT

概述：

发生在骨的不常见的高级别软骨肉瘤，少数位于软组织。

发病部位：

多数位于颅面骨（尤其颌骨），亦可累及脊椎、肋骨、骨盆及长骨，长骨的肿瘤多位于骨干。

诊断要点：

1. 发病年龄广泛，肿瘤常呈肿大包块或可伴疼痛，诊断之前症状可持续数年。

2. X线显示破坏性溶骨性改变伴点状钙化，边缘界限欠清，骨膜反应不明显，可出现皮质破坏并向软组织延伸，有时可见显著骨膨胀及皮质增厚。

3. 大体上呈孤立性、实性，质硬，呈灰黄色及鱼肉样，散在沙粒感，常位于髓腔内，可见皮质破坏并浸润软组织。肿瘤多数大于5cm。

4. 镜下见小蓝细胞，圆形、卵圆形或梭形细胞片状增生，胞核深染，胞浆稀少。

5. 低至中等细胞密度的透明软骨岛散在分布。基质与细胞界限分明或与小细胞混合。软骨可骨化。

6. 多数病例可见类似骨的细胞外基质。

7. 血管成分可呈血管外皮细胞瘤样改变。

图片：

近似血管外皮瘤样扩张血管。

小蓝细胞片状分布，期间可见血管裂隙

可见散在软骨岛（右下）

免疫组织化学染色：

软骨细胞表达vimentin及S100，小蓝细胞表达vimentin、CD99、LEU-7、NSE及SOX9。尤文肉瘤/PNET及骨肉瘤也可表达SOX9，应注意鉴别。

鉴别诊断：

1. 尤文肉瘤/PNET：无肿瘤性软骨，可FLI-1阳性，常存在t(11;22)。

2. 小细胞骨肉瘤：显示肿瘤性成骨。

3. 恶性淋巴瘤：常无软骨成分，显示淋巴标记阳性。

4. 横纹肌肉瘤：表达横纹肌标记（MYOD1及myogenin）。