脊索瘤

Chordoma

经典型脊索瘤、软骨样脊索瘤、去分化脊索瘤

几乎全部阳性（≥95%的病例阳性）：

AE1/AE3、CAM 5.2、CK-PAN、EMA、HBME-1、Myoglobin、N-cadherin、Brachyury、CK19、CK8、Galectin-3、Vimentin

通常阳性（<95%，≥75%的病例阳性）：

androgen receptor、Cathepsin-K、met、P-4EBP1、p-AKT、PTEN、CK5、NSE、S100

经常阳性（<75%，≥55%的病例阳性）：

34bE12、COX-2、CK18

有时阳性（<55%，≥35%的病例阳性）：

P53、vegfr2、CEA-P、CyclinD1、HMB45、TFE3

少数阳性（<35%，≥15%的病例阳性）：

MITF、p-mTOR、p-S6RP、RCC、CD5、CD57、CK7、GFAP

偶尔阳性（<15%，≥5%的病例阳性）：

Collagen IV、CK20、Synaptophysin

几乎全部阴性（<5%的病例阳性）：

actin-HHF-35、BCL-2、CD20、CD271、CEA-M、ER、P16、PRP、CD34、CgA、CK-HMW、CK17、CK5/6、Desmin、E-cadherin、ERG、PAX2、Podoplanin、SOX10、SMA

常发生在中轴骨的具有脊索表型的原发性恶性骨肿瘤。软骨样脊索瘤既具有经典型脊索瘤的区域，亦具有类似低级别透明型软骨肉瘤（hyaline-type chondrosarcoma）的区域。去分化脊索瘤含有脊索瘤及高级别肉瘤。

常位于脊椎

1. 约占原发性骨肿瘤的5%，多见于30岁以上成人， 20岁以下少见，男性发病多见。临床可见疼痛及相关的神经症状。

2. X线显示破坏性溶骨病变，延伸至软组织并形成大小不一的肿块。

3. 大体上凝胶样及分叶状，质软，灰褐色，与周围组织界限分明，去分化成分呈实性及鱼肉样。颅底肿瘤常较小，直径2-5cm，骶骨肿瘤较大，常大于10cm。

4. 组织上脊索瘤常被分为经典型脊索瘤、软骨样脊索瘤及去分化脊索瘤。

5. 经典型脊索瘤

1) 显示分叶状结构，浸润骨髓腔，包绕宿主骨小梁，常穿过皮质形成软组织肿块；

2) 镜下由大的上皮样细胞巢状状或索状生长，肿瘤细胞可环绕或“拥抱”另一个细胞。

3) 肿瘤细胞胞核中等大小，深染，可见小的核仁或假包涵体；胞浆丰富，嗜酸性胞浆，可含有多个圆形、透亮空泡；胞浆空泡状的细胞称为空泡细胞，空泡细胞并不是脊索瘤的特征性改变，其他类型肿瘤亦可出现相似的改变；部分脊索瘤也无空泡细胞；部分肿瘤的空泡细胞呈脂肪细胞样；

4) 可见多边形及梭形的肿瘤细胞；

5) 核分裂常较局限，常见坏死灶，尤其较大的肿瘤；

6) 细胞外基质呈黏液样、泡沫状及嗜碱性。

6. 软骨样脊索瘤

1) 含有经典型脊索瘤及类似低级别透明型软骨肉瘤的区域，软骨样区域与周围经典成分融合或紧密相邻但界限清楚；

2) 软骨样区域由腔隙样空间中独立分布的肿瘤细胞组成，肿瘤细胞被实性类似透明软骨的透明基质包绕，每个肿瘤中的软骨样成分数量各异，部分肿瘤的大量软管样区域以至于很难与软骨肉瘤鉴别。

7. 去分化脊索瘤由高级别肉瘤及经典型脊索瘤混合而成，肉瘤区域常呈高级别未分化多形性肉瘤。

8. 部分病例临近脊索瘤可见良性脊索细胞瘤，提示恶性转变可能。

经典型脊索瘤常表达上皮标记，包括CK8及CK19及EMA，多数表达核转录因子T-brachyury\S100，部分表达癌胚抗原及GFAP；软骨肉瘤上皮标记呈阴性（尤其角蛋白及brachyury）。

1. 转移性腺癌：黏液腺癌可类似脊索瘤，腺癌的S100及T-brachyury呈阴性。

2. 软骨肉瘤：角蛋白及brachyury呈阴性，两者S100均阳性。

3. 良性脊索细胞瘤（BNCT）：可见丰富透明胞浆（脂肪细胞样）或嗜酸性胞浆，常限于骨及缺乏细胞外黏液基质，影像上脊索瘤呈溶骨性病变而良性脊索细胞瘤呈硬化性,无对比增强。