1. 发生率约1/50,000，多数患者在10-20岁发病，男性发病为主。临床约60%可见多发性骨软骨瘤的家族史，病变存在多年呈缓慢增大，可见疼痛，约0.5-5%的患者存在恶性变（转化为软骨肉瘤）。
2. 影像学见肿瘤发生在骨表面，病变的皮质与下方的骨及骨髓腔相连续，软骨帽厚度不一。
3. 大体上类似于散发性骨软骨瘤，呈蘑菇状，最外层的薄层纤维组织覆盖在珍珠白色软骨帽表面，软骨帽厚度不一，可达数厘米厚，软骨帽底部可见软骨骨化并与松质骨样区域融合。
4. 组织上类似于散发性骨软骨瘤，总体结构为杂乱排列的骨小梁，其外层为透明软骨帽，软骨帽由深至浅细胞数量逐渐减少
5. 软骨细胞无或轻微典型性，无活跃的有丝分裂。
6. 软骨基底新形成的骨小梁类似正常生长板的松质骨。
7. 部分学者认为软骨帽大于1cm应定义为恶性及可进展为软骨肉瘤，多数学者认为当软骨显示叶状生长方式、细胞密度增加及或浸润性生长方式可诊断软骨肉瘤。
8. 基因检测遗传性多发性骨软骨瘤可见EXT基因突变。