疾病名称：
骨软骨瘤
英文名称：
Osteochondroma (OCE)
同义词（或曾用名）：
外生性骨疣、骨软骨外生性骨疣
在肿瘤中的表达情况：

经常阳性（<75%，≥55%的病例阳性）：

met

少数阳性（<35%，≥15%的病例阳性）：

WNT5a

几乎全部阴性（<5%的病例阳性）：

CDK4、mdm2、NY-ESO-1、P-4EBP1、p-AKT、Brachyury
概述：
发生在干骺端或骨突起区的良性软骨性肿瘤，发生在骨的表面及通过软骨骨化而增大，骨软骨瘤可以为孤立性病变，也可以出现在多发性遗传性骨软骨瘤病中。
发病部位：
常发生在四肢骨骼，位于发生软骨骨化的骨的干骺端；少数位于骺端；可累及扁平骨；少数位于手、足骨及脊椎；从未出现在颅面部骨骼。
诊断要点：

1. 占良性骨肿瘤的36-50%，占所有原发性骨肿瘤的8.5-15%，约80-85%的骨软骨瘤呈孤立性。发病年龄范围8-77岁（平均21岁），男女发病之比约1.5-2:1。临床多数无症状，或表现疼痛，或运动范围受限。

2. X线显示病变位于骨表面，病变的皮质与其下方的骨及髓腔直接连续，软骨表面呈叶状并可见钙化，基底部狭窄或广基，病变有时可见大量钙化。

3. 大体上呈蘑菇状，外层为薄的纤维组织鞘覆盖在珍珠白色软骨帽表面软骨帽厚度不一，可厚达数cm，可见钙化区域及囊性变。

4. 软骨膜显示不同程度的矿化，可见不规则点状或环状钙化。软骨帽基底部可见软骨骨化及与松质骨样区域融合。肿瘤最大径约1cm至> 20 cm，平均3-6cm。

5. 组织上最外层为软骨膜，由致密纤维组织组成，整体结构表现为杂乱的生长板。帽外周部分细胞偏少伴个别软骨细胞周围被丰富透明软骨基质包绕，深层的软骨细胞数量增多，软骨细胞隐约呈柱状排列，深层软骨细胞增大伴大量丰富胞浆。

6. 软骨细胞无或轻微不典型性，无有丝分裂活跃现象，可见散在双核细胞。帽基底部可见基质钙化，软骨细胞可见坏死，帽的基底部部分矿化软骨被破骨细胞吸收，骨吸收之后残留的软骨基质作为支架。

7. 新生成的小梁骨类似正常生长板底部的松质骨。

图片：


鉴别诊断：

1. 奇异性骨旁骨软骨瘤样增生：（Bizarre Parosteal Osteochondromatous Proliferation）可见反应性纤维组织覆盖在细胞性软骨帽的表面，后者经历软骨骨化，下方的皮质完整。

2. 骨膜骨化性肌炎：发生在骨表面，其下方的皮质完整，缺乏透明软骨帽。

3. 骨膜软骨瘤：发生在完整皮质之上，由分叶状软骨组成，无软骨骨化。

4. 骨旁骨肉瘤：髓腔与肿瘤中心无连续性，两者均可见软骨帽，软骨帽显示更杂乱无章，可见恶性梭形细胞。