疾病名称:
卵巢性腺母细胞瘤
英文名称:
Gonadoblastoma of the Overy
发病部位:
卵巢
诊断要点:

1. 这类肿瘤更多发生于性腺发育不全和核型异常女性,也可见于正常,好发于年轻患者,平均发病年龄18岁;

2. 大多数为实性,体积小,一般不超过3cm。切面褐色或灰白色,常有砂砾感;

3. 低倍镜下见纤维结缔组织间质分割圆形的细胞巢; 细胞巢由性索型细胞围绕原始生殖细胞形成腺泡样、花冠样或裂隙样结构; 腺泡内可见玻璃样变基底膜样物和钙化,使腺泡融合成为桑椹样团块;

4. 生殖细胞类似于无性细胞瘤细胞,大而圆,胞质丰富,透亮或嗜双色性,核空泡状,核仁突出,可能有核分裂像;

5. 性索细胞核小、深染,胞质多少不等,嗜双色性;

6. 腺泡可因生殖细胞增生浸润而变形,部分病例生殖细胞可浸润间质,可能是向精原细胞瘤转化的早期表现;

7. 2/3病例间质可见黄体细胞或Leydig细胞;

8. 生殖细胞表达PLAP、CD117、D2-40、OCT、NANOG、SALL4、TSPY;性索细胞常表达WT1、FOXL2,不表达SOX9。

图片:



免疫组织化学染色:
生殖细胞表达PLAP、CD117、D2-40、OCT、NANOG、SALL4、TSPY;性索细胞常表达WT1、FOXL2,不表达SOX9
分子标记:
常见46XY(Swyer 综合征)和45X/46XY,罕见46XX 核型。
鉴别诊断:
混合型生殖细胞-性索-间质肿瘤,未分类:常发生于正常性腺,由细胞形态较一致,缺乏巢团样结构。
预后:
纯粹的性腺母细胞瘤是良性。伴有恶性转化的肿瘤,预后取决于继发性成分的肿瘤类型、大小和分期。