高级别子宫内膜间质肉瘤-伴YWHAE-NUTM2A/B基因融合

疾病名称：

作者：

曹登峰

英文名称：

High Grade Endometrial Stromal Sarcoma with YWHAE-NUTM2A/B fusion

同义词（或曾用名）：

子宫内膜间质肉瘤

概述：

来源于子宫内膜间质的恶性肿瘤，具有高级别圆形细胞形态，常伴有低级别梭形细胞成分。

发病部位：

子宫

诊断要点：

1. 息肉状或子宫内膜肿块，浸润肌层，质软，切面鱼肉状，出血坏死常见；

2. 肿瘤广泛浸润性边缘，浸润灶融合，破坏肌层；

3. 典型的肿瘤细胞呈圆形，大小一致，核4-6淋巴细胞大，染色质细腻，核膜不规则，核分裂像常常 > 10/10 hpfs，非典型核分裂像也可见；可以伴有低级别梭形细胞成分常伴黏液间质

4. 细胞质相对少，嗜酸性；

5. 间质可见纤细的毛细血管网间隔，类似肾脏透明细胞肉瘤

6. 偶尔异型圆形细胞组成假乳头状/腺管状或局灶横纹肌形态，少数病例具原始神经外胚层分化，形成真或假菊型团；

8. 常伴有坏死；

10. 血管侵犯常见；

11. 偶尔只有低级别形态的间质肉瘤也可以伴有YWHAE-NUTM22融合

12. 偶尔也可以表现为多形性肉瘤形态

图片：

肿瘤细胞呈圆形，大约4-6个淋巴细胞核大，可见核分裂像和凝固性坏死

免疫组织化学染色：

高级别和低级别区域有截然不同的免疫组化谱系。高级别：cyclin D1+ (>70%), BCOR+ (>95%) , ER (-), PR (-), CD10 (-), CD117 (+), DOG1 (-) ，CD56(+)、CD99(+)， p53 野生型。低级别区域：cyclinD1 （-/+）, ER (+), PR(+), CD10 (+), CD117 (- 或者局部+)， p53野生型

分子标记：

YWHAE-NUTM2 融合，可以FISH或者PCR

鉴别诊断：

1. 低级别子宫内膜间质肉瘤

2. 平滑肌肉瘤

3. BCOR相关性高级别子宫内膜间质肉瘤

4. 高级别多形性未分化肉瘤

治疗：

手术加化疗和/或者放疗

参考文献：

1. Lee CH et al. The clinicopathologic features of YWHAE-FAM22 endometrial stromal sarcomas: a histologically high-grade and clinically aggressive tumor. Am J Surg Pathol. 2012 May;36(5):641-53.

2. Attygale AD et al. An Unusual Case of YWHAE-NUTM2A/B Endometrial Stromal Sarcoma With Confinement to the Endometrium and Lack of High-Grade Morphology. Int J Gynecol Pathol. 2017 Mar;36(2):165-171.

3. Chiang S, Lee CH, Stewart CJR, Oliva E, Hoang LN, Ali RH, Hensley ML, Arias-Stella JA 3rd, Frosina D, Jungbluth AA, et al. BCOR is a robust diagnostic immunohistochemical marker of genetically diverse high-grade endometrial stromal sarcoma, including tumors exhibiting variant morphology. Mod Pathol. 2017 Sep; 30(9):1251-1261.