疾病名称：
肺Erdheim-Chester病
同义词（或曾用名）：
脂质肉芽肿病、多发硬化性组织细胞增生症
概述：
Erdheim-Chester病是一种罕见的由骨髓载脂组织细胞浸润引起的弥漫性及对称性骨纤维化及硬化的组织细胞增生性疾病，常伴骨外受累。其临床表现、组织形态学和免疫学与播散型幼年性黄色肉芽肿（DJXD) 类似，被认为可能是DJXD 的成人亚型，但近来发现大多数ECD患者有BRAF基因突变，WHO2016修订版将此疾病单独归为一类。
发病部位：
常发生在长管状骨，一般为双侧及对称性分布，其他不常受累的部位包括肋骨、脊椎及颅面骨。中枢神经系统、心血管、肺、肾（腹膜后）和皮 肤可受累
诊断要点：

1.  罕见，发病高峰约40-50岁及60-70岁，临床可见疼痛、肿胀、发热及体重减轻，其他与受累器官相关的骨外症状。最常累及骨骼、中枢神经系统、心血管、肺、肾（腹膜后）和皮 肤，骨痛是最常见的临床表现。

2.  X线显示骨干及干骺端的双侧、对称及弥漫性髓内硬化，骺端未见受累。可见骨膜新骨形成。CT显示中央的髓质硬化，亦可见相关的内脏及腹膜后受累。

3. 大体质硬及呈黄色，可见骨小梁增厚。

4. 病变部位组织形态及免疫学与幼年型黄色肉芽肿相同，具泡沫状胞质（含脂）的组织细胞增生，宿主骨硬化（再加固），常有Touton 巨细胞、大量胆固醇裂隙及纤维化；常见散在淋巴细胞及浆细胞浸润。

5. 免疫组织化学染色：泡沫状巨噬细胞表达组织细胞标记CD68及CD163、Factor VIIIa，散在朗格汉细胞表达S100、 langerin及CD1a。


6. 大多数病例（〉50%）有BRAF（V600E）突变。




免疫组织化学染色：
组织细胞CD68+、CD163+、Factor VIIIa+、S100-、Langerin-、CD1a-
分子标记：
大多数病例（〉50%）有BRAF（V600E）突变
鉴别诊断：

1. Langerhans细胞组织细胞增生症：组织细胞胞浆内不含有脂质或泡沫状，朗格汉细胞呈多叶及核裂可见，强表达S100、 CD1a及langerin。

2. Rosai-Dorfman病：显示弥漫性浸润的胞浆嗜酸的组织细胞，可见特征性的伸入运动，组织细胞S100阳性，病变常不呈双侧及对称性。

预后：
大部分患者最终在3 年内死于肾、心血管、中枢神经系统以及肺部的并发症