疾病名称：
脑膜原发性黑色素细胞性肿瘤
英文名称：
Primary Melanocytic Neoplasms
概述：
正常软脑膜黑色素细胞的不常见肿瘤，结节状（低级别黑色素细胞瘤、中间分化及恶性黑色素瘤）或弥漫性软脑膜浸润（脑膜黑色素细胞增多症/黑色素瘤病）（罕见）。
发病部位：
颅后窝的颅底、小脑脑桥角及Meckel腔，脊髓的髄外硬膜内（多数发生在颈椎和胸椎水平）、髄内（罕见），幕上的软脑膜及脑室（罕见）。
诊断要点：

1. 罕见，成年人为主，局灶恶性黑色素瘤40-50岁，弥漫性黑色素瘤病约30-40岁，伴神经皮肤黑色素综合征的儿童2岁之前发病。

2. 原发性CNS结节状黑色素瘤多以男性为主。

3. 结节状病变临床表现为根据部位而定的神经功能缺陷，弥漫性软脑膜浸润可见癫痫、颅内压增高的症状及体征及脊髓受累的脊髓病。

4. 大体：结节肿物呈孤立性、黑色素性或非黑色素性，部分可见出血或坏死。弥漫性软脑膜浸润可见蛛网膜下腔呈黑色着色。

5. 组织学特点：结节状肿物呈致密、界限尚清，部分可见巢状、脑膜样片状或叶状结构，血管中心性簇状排列，梭形或上皮样细胞，伴纵形核沟的豆形胞核，多数黑色素细胞瘤可见小核仁，黑色素瘤、部分黑色素细胞瘤及中间型可见嗜酸性大核仁。

6. 黑色素常沿周围分布，有时主要位于噬黑色素细胞内，组织化学染色（如Fontana-Masson）可帮助确认色素是否为黑色素。

7. 核分裂活性根据级别而定，坏死不常见。弥漫性软脑膜浸润性可见软脑膜及血管周围间隙的良性或恶性黑色素细胞。

免疫组织化学染色：
免疫组化 S100、HMB-45及MART-1/Melan-A均阳性，S100敏感性高但特异性不高，SOX9、SOX10、Tyrosinase及MITF亦阳性，Cytokeratin及EMA阴性。
鉴别诊断：

1. 黑色素性神经鞘瘤：部分病例明显与神经有关，细胞周围网状蛋白及IV型胶原阳性，砂砾体亚型可见砂砾体，并不是一直可以区分开。

2. 脑膜瘤：漩涡状结构及砂砾体，可含有内陷的脑膜黑色素细胞，EMA阳性。无黑色素性脑膜瘤，之前称为黑色素脑膜瘤应属于黑色素细胞瘤。

3. 孤立性纤维性肿瘤/血管外皮瘤：丝样胶原，富于细胞及鹿角型血管，CD34阳性及STAT6核阳性。

4. 转移性黑色素瘤：多位于脑实质内及多发，多数病例有原发病史，常见多形性及坏死。

5. 转移性癌：通常不是软脑膜弥散分布，角蛋白阳性而黑色素标记阴性。