黏液乳头状室管膜瘤

疾病名称：

黏液乳头状室管膜瘤

作者：

夏成青

英文名称：

Myxopapillary Ependymoma（MPE）

在肿瘤中的表达情况：

几乎全部阳性（≥95%的病例阳性）：

CD99

几乎全部阴性（<5%的病例阳性）：

P53、RCC、Brachyury、PAX2

概述：

黏液乳头状室管膜瘤是一种胶质性肿瘤，其特征是血管周围梭形或上皮样肿瘤细胞呈放射状排列，伴血管周围黏液样改变和微囊肿形成，CNS WHO 2级。

发病部位：

脊髓远端

诊断要点：

1. 临床特征

1) 发生于任何年龄，但最常见于成人，25-29岁和45-59岁的患者发病率最高。

2) 几乎全部发生于脊髓圆锥和终丝，是脊髓圆锥和终丝最常见的肿瘤。可见多灶性病变，如同时累及颈胸脊髓、侧脑室、第四脑室和脑。

3) 中枢神经系统外的肿瘤也有报道，最常见的是骶尾骨(类似脊髓瘤)或骶前位置，在子宫附件、坐骨窝、纵隔和肺中也有罕见例子报道。

4) 临床上通常表现为慢性下背部疼痛，并可伴有坐骨神经痛、感觉运动障碍、阳痿或尿失禁和大便失禁。

2. 神经影像学典型表现为卵形、界限分明、对比度增强的肿块。

3. 大体检查：黏液乳头状室管膜瘤通常有包膜，呈粉红色至棕灰色，切面可呈明显凝胶状，可有囊性变和出血。

4. 组织学：

1) 典型的形态学特征是立方到细长细胞围绕透明化的纤维血管轴心呈放射状排列，形成乳头状结构；

2) 在血管周围和微囊内积聚嗜碱性PAS和奥辛蓝染色阳性黏液样物质，该特征有助于识别在融合片中表现出很少(如果有的话)乳头状结构和由上皮样细胞成分。肿瘤细胞常呈梭形和束状生长方式，部分病例可以看到多形性肿瘤巨细胞。

3) 偶尔可见嗜酸性PAS阳性小球；

4) 常见的继发性改变包括纤维化、出血和血黄素沉积。

5) 典型黏液乳头状室管膜瘤最多仅表现为低水平的有丝分裂活性，Ki-67标记指数通常不超过2-3%。

6) 个别“间变性黏液乳头状室管膜瘤”表现为区域性细胞增多和粘蛋白减少，并伴有至少以下两种特征:

(1) 有丝分裂≥5 /mm2；

(2) Ki-67标记指数≥10%；

(3) 微血管增生；

(4) 自发坏死。

5. 诊断标准：

基本条件：

胶质瘤伴乳头状结构和血管周围黏液样改变或至少局灶性黏液样微囊肿

GFAP免疫组化染色阳性

疑难病例：DNA甲基化谱与黏液乳头状室管膜瘤一致

理想条件：

血管化纤维黏液样轴心周围肿瘤细胞的乳头状排列

位于终丝或脊髓圆锥

图片：

免疫组织化学染色：

GFAP的弥漫性阳性可将黏液乳头状室管膜瘤与转移性癌、副神经节瘤、神经鞘瘤、脊髓瘤和黏液样软骨肉瘤区分开来。S100通常阳性，CD99和CD56经常阳性，OLIG2阴性，并且通常没有点状细胞质EMA阳性。AE1/AE3经常阳性，而CAM5.2、CK5/6、CK7和CK20阴性。

分子标记：

典型形态的黏液乳头状室管膜瘤很容易识别，但这些肿瘤也具有独特的DNA甲基化谱。然而，具有典型室管膜瘤的组织病理学特征的肿瘤，特别是具有细长细胞型或乳头状型的腰骶病变，也可能与黏液乳头状室管膜瘤具有相似的甲基化谱。这反映了黏液乳头状室管膜瘤可以表现出很少的黏液样改变，形成通常室管膜类型的假菊型团，并表现出梭形细胞(拉长细胞)特征。黏液乳头状室管膜瘤甲基化谱在非特征性组织病理学特征背景下的预后意义仍有待研究。16号染色体的反复获得和10号染色体的损失已有报道。

鉴别诊断：

1. 神经鞘瘤：神经根起源而不是终丝，Antoni A 及 B区域，Verocay小体，散在网状纤维，无上皮特征，黏液亚型的黏液基质呈弥漫性而非血管周围，S100及SOX10弥漫阳性，GFAP阴性或灶阳。

2. 副神经节瘤：巢状结构（球状），无黏液样背景，部分病例可见Chromogranin阳性，支持细胞S100阳性，部分病例cytokeratins阳性。

预后：

脊髓黏液乳头状室管膜瘤在儿童和成人中具有相对良好的预后，10年总生存率>90%。然而，许多患者的病情持续存在，需要反复手术和辅助治疗，因为黏液乳头状室管膜瘤由于局部进展和/或脑脊液播散或更多的吻侧（前部）神经轴，通常无法完全切除。小儿患者有较高的播散风险，这在≥50%的患者中诊断时可能很明显，因为圆锥肿瘤与马尾肿瘤紧密附着于脊髓，不易切除，因此预后比马尾肿瘤差。放疗可改善无进展生存期。细胞学非典型性和少量有丝分裂活性似乎不影响结果。具有间变性组织学的肿瘤可能具有更高的侵袭性行为风险。脊髓黏液乳头状室管膜瘤很少转移到神经外部位，但转移经常使骶尾骨肿瘤的病程复杂化。