疾病名称：
室管膜瘤
作者：
夏成青
英文名称：
Ependymoma
在肿瘤中的表达情况：

几乎全部阳性（≥95%的病例阳性）：

SNF5、mdm2、Podoplanin

通常阳性（<95%，≥75%的病例阳性）：

AKR1C3、CD99、Galectin-3、GFAP

经常阳性（<75%，≥55%的病例阳性）：

AE1/AE3

有时阳性（<55%，≥35%的病例阳性）：

HER2、WT-1

少数阳性（<35%，≥15%的病例阳性）：

BCL-2、P53、CK18、CK19

偶尔阳性（<15%，≥5%的病例阳性）：

CAM 5.2、CK7、Synaptophysin

几乎全部阴性（<5%的病例阳性）：

FLI-1、OCT4、PSMA、STAT6、Brachyury、CEA-P、CgA、CK20、EpCAM、ERG、PAX5
概述：
伴室管膜分化的界限清楚的肿瘤，呈WHO II级
发病部位：
脊髓、颅后窝及幕上
诊断要点：

1.发生在成人的室管膜瘤多数位于脊髓，幕上及颅后窝少见；发生在儿童的多数位于颅后窝，幕上不常见，但间变性常位于此处。

2.临床特征：脊髓受累常见疼痛及神经功能缺陷等，颅后窝受累可见阻塞性脑积水的症状及体征，幕上受累可见占位效应、局灶神经功能缺陷及癫痫（不常见）。

3.大体界限清楚，可呈囊性，樱桃红色外观。

4. 经典（细胞型）室管膜瘤：

    1）肿瘤绝大多数边界清晰，偶见浸润性生长（尤其幕上及高级别）。

    2）可见血管周围假菊形团及中间空心的真菊形团，可见富于细胞的片状增生及富于纤维丝状区域（有时含少量胞核），坏死常见（尤其位于颅后窝，并不提示间变）。

    3）可见富于细胞结节（低级别至高级别均可出现）。

    4）部分幕上及脊髓髄内型可见囊性结构及与之相关的线样血管增生，囊壁可见毛细血管扩张的血管增生。

    5） 部分病例可见钙化，可局灶也弥漫分布；

    6） 脊髓内型可见玻璃样结节，胞浆内空泡形成，有时呈脂样细胞；

    7）  少数可见骨和/或软骨，可伴神经元分化或神经元岛形成（synaptophysin阳性）；

    8）肿瘤周围的毛样胶质细胞增多，尤其位于脊髓内者。

5. 透明细胞亚型：常位于幕上，边界清楚，细胞相对其他类似大一些，圆形至多边形，可见核沟及核裂，细胞胞浆透明似少突胶质细胞瘤样；血管周围假菊形团可能不明显，无真正的菊形团。

6. 乳头状亚型：可见伴纤维血管轴心的乳头，柱状或立方上皮及圆形至卵圆形胞核围绕血管轴心排列，纤维丝状组织较少。

7. 伸长细胞型：可见丛状结构，细长型细胞，血管周围假菊形团不明显，无真正菊形团。

8. 其他组织学亚型 

1) 巨细胞室管膜瘤可见退行性不典型性，常位于黏液乳头状室管膜瘤，常无血管周围假菊形团及上皮细胞。

2) 皮质室管膜瘤位于幕上，与脑室无关，以梭形细胞为主，伸长细胞亚型样，可见空泡状细胞及管样结构，偶见血管中心性胶质瘤样，浸润性生长。

3) 室管膜肉瘤可见恶性间叶性分化。

4) 混合性室管膜瘤 室管膜下瘤/室管膜瘤 局灶可见典型的室管膜下瘤的特点，预后意义不明确，但可能并不提示侵袭性行为；黏液乳头状型/经典细胞型室管膜瘤 常位于脊髓，分级有争议，预后意义不明确。

图片：

室管膜瘤：显示围绕血管的假菊型团结构。from WebPathology.com，authorized


透明细胞型室管膜瘤：常位于幕上，其特点是细胞核大，胞浆透明似少突胶质细胞瘤。from WebPathology.com，authorized


室管膜瘤：显示钙化。from WebPathology.com，authorized


室管膜瘤：形态一致的肿瘤细胞片状分布，中间穿插大量小血管。 from WebPathology.com，authorized


室管膜瘤：细胞涂片显示数层细胞围绕血管分布，相当于组织切片中的菊型团。from WebPathology.com，authorized

免疫组织化学染色：
血管周围假菊形团GFAP阳性，形团中空腔及乳头表面的EMA点状阳性，CD56阳性，D2-40及S100弥漫阳性（但非特异），CAM5.2局灶阳性（有时弥漫阳性，部分经典室管膜瘤局灶Synaptophysin阳性（神经元分化及神经元岛），Olig2常阴性（少数核阳性），IDH-1阴性，小儿及颅后窝的Ki67标记指数较高。
鉴别诊断：

1. 室管膜瘤的鉴别

1) 弥漫性星形细胞瘤：浸润性生长，肿瘤内可见轴突，无血管周围假菊形团形成，无EMA点状阳性。

2) 毛细胞性及毛细胞黏液性星形细胞瘤（PMA）：毛细胞性星形细胞瘤呈疏松、海绵状结构，毛细胞伴Rosenthal纤维，嗜酸性颗粒小体；PMA可见血管周围假菊形团，黏液样背景。

3) 神经鞘瘤：常位于髄外，S100弥漫广泛阳性（包括核），GFAP无弥漫强阳性，可见细胞周围的网状蛋白及IV型胶原。

4) 脑膜瘤：位于髄外，漩涡状及砂砾体，EMA表面阳性，S100片状阳性（20%），GFAP阴性。

5) 血管母细胞瘤：叶状结构，富于血管，无血管周围假菊形团，空泡变（脂化）肿瘤细胞， Inhibin-α阳性。

2. 颅内室管膜瘤的鉴别

1) 星形细胞瘤：部分病例与室管膜瘤有交叉，单极突起呈上皮样，血管玻璃样变。

2) 血管中心胶质瘤：与皮质室管膜瘤有交叉，呈浸润性生长方式，血管周围细胞纵形及放射状排列，软膜下垂直栅栏状排列。

3) 少突胶质细胞瘤：主要与透明细胞型室管膜瘤鉴别，浸润性生长，无核沟及核裂，成人可见染色体 1p及 19q共同缺失。

4) 髄母细胞瘤：血管周围假菊形团不显著，少数可见神经母细胞性Homer Wright菊形团，无真正菊形团及上皮表面，Synaptophysin (+)。

5) 神经细胞瘤：细胞一致，神经细丝状神经纤维网区域，Synaptophysin弥漫阳性。