室管膜下室管膜瘤是一种胶质肿瘤，其特征是在丰富的原纤维基质中聚集均匀到轻度多形性的肿瘤细胞核，易发生微囊性改变, CNS WHO 1级。

1. 临床特征

1) 室管膜下室管膜瘤约占室管膜肿瘤的8%。颅内肿瘤的1%。发病高峰年龄40-84岁。

2) 最常见的发病部位是第四脑室(50-60%的病例)和侧脑室(30-35%)，其次是第三脑室和脊髓，其中室管膜下室管膜瘤优先出现在颈胸节段的偏心肿块。脑角、小脑角、球角和小脑-桥脑角的病例已有报道。

3) 室管膜下室管膜瘤通常是无症状的，仅在神经影像学上偶然发现，或因为不相关的原因死亡病例尸检时发现。

4) 有症状的颅内病例通常与脑室梗阻和颅内高压的表现相关，偶尔显示肿瘤内/脑室内出血的证据。

2. 大体检查：肿瘤坚硬，呈灰色，通常界限清楚，可见囊性变、钙化和局灶性出血。

3. 组织学：

1) 典型的形态学特征时是小的、染色均匀、圆形到椭圆形的核(类似于室管膜下胶质细胞)聚集在纤维性细胞质突构成的丰富基质中。

2) 有些病例可见核多形性和微血管异常增生；

3) 少数病例表现为低水平的有丝分裂活性，甚至非栅栏性坏死。

4) 也可以局部表现为血管周围假菊型团。

5) 有些病例以室管膜下室管膜瘤为主伴经典室管膜瘤结节，称为“混合型室管膜瘤-室管膜下室管膜瘤”。

6) 有些病例含有纤维型星形细胞成分，罕见病例可见胖细胞成分；

7) 微囊性改变很常见，尤其是侧脑室室管膜下室管膜瘤，钙化也很常见；

8) 血管硬化和扩张、出血和含铁血黄素沉积常见；

9) 偶尔可见黑色素沉着和肉瘤样改变。

4. 诊断标准：

基本条件：

边界清楚的胶质瘤，肿瘤细胞核簇状分布在丰富的局部微囊性变的纤维性基质内

缺乏明显的核非典型性

没有或很少有丝分裂活动

疑难病例：DNA甲基化谱与室管膜下室管膜瘤一致

1. 室管膜下室管膜瘤表现为GFAP弥漫性阳性，可表现局灶性点样EMA表达，但其频率低于室管膜瘤。

2. 少数病例表达OLIG2、synaptophysin，SOX10可局灶弱表达。

3. ATRX表达正常，不表达突变的IDH1 p.R132H或BRAF p.V600E基因产物，H3 p.K28M (K27M)阴性，，H3 p.K28me3 (K27me3)表达阳性。

4. HIF1α、TOP2B、MDM2、 nucleolin和STAT3以及aquaporin-1和aquaporin-4的表达均有报道。

分子分析显示幕上、后窝和脊髓等部位的室管膜下室管膜瘤具有不同的DNA甲基化谱，但室管膜下室管膜瘤DNA甲基化谱的预后意义仍有待进一步研究。

重现性拷贝数异常有19号染色体丢失和部分6号染色体丢失(幕下病例)。TRPS1突变已有报道。罕见的脑干胶质瘤表现为室管膜下室管膜瘤型为H3 p.K28M (K27M)突变型。

1. 室管膜瘤：中等量至高密度均匀一致的细胞，血管周围假菊形团，部分可见真菊形团，无胞核聚集。

2. 室管膜下巨细胞性星形细胞瘤：富于细胞，背靠背的大的肥胖星形细胞样细胞，可见大的星形细胞及神经节细胞，GFAP、neurofilament protein及synaptophysin阳性，部分患者伴结节性硬化综合征。

3. 毛细胞性星形细胞瘤：海绵状结构伴嗜酸性颗粒小体，毛样组织伴Rosenthal纤维。

4. 中枢神经细胞瘤：富于细胞，Synaptophysin阳性，GFAP阴性，少突胶质瘤样细胞及神经纤维网背景。

5. 浸润性（弥漫性）星形细胞瘤：浸润性生长方式，胞核聚集不明显，无假菊形团，EMA阴性，isocitrate dehydrogenase 1 及p53均阳性。

    室管膜下室管膜瘤预后良好。罕见术后复发，即使在次全切除后，只有个别情况的室管膜下播种或间变性进展。细胞学的多形性、偶尔的有丝分裂和坏死未被证明具有明确预后意义。A Ki-67标记指数>1%的人表现出一些复发的室管膜下室管膜瘤或随访期间的快速生长。混合型室管膜瘤-室管膜下室管膜瘤的传统分级是根据其室管膜瘤成分的组织学来确定的，这类病变比单纯的室管膜下室管膜瘤是否更具侵袭性还有争议。19号染色体状态和DNA甲基化谱的评估可能在混合性或形态模糊病变患者的风险分层中有用。H3 p.K28M (K27M)突变在脑干胶质瘤中表现为室管膜下室管膜瘤，与快速致命进展无关。