疾病名称：
室管膜下巨细胞星形细胞瘤
作者：
夏成青
英文名称：
Subependymal Giant Cell Astrocytoma（SEGA）
同义词（或曾用名）：
室管膜下巨细胞瘤
在肿瘤中的表达情况：
通常阳性（<95%，≥75%的病例阳性）：
GFAP少数阳性（<35%，≥15%的病例阳性）：
BCL-2、COX-2几乎全部阴性（<5%的病例阳性）：
P53概述：
室间孔附近的梭形至大上皮样细胞组成的神经胶质肿瘤
发病部位：
脑室内（室间孔附近）
诊断要点：
1. 常发生在20岁之前，临床可见脑脊液流出梗阻的症状，与结节性硬化相关的癫痫，瘤内/脑室内出血的相关症状，多数SEGA生长缓慢，而伴PKD1/TSC2突变的SEGA生长较快。
2. 大体上界限清楚，实性。
3. 组织学肿瘤周围界限清楚，大细胞（非真正巨细胞）类似星形细胞及/或神经节细胞，簇状结构伴梭形细胞（不常见）；
4. 常见纤维性背景，核分裂多少不等，但一般较少见；
5. 部分病例可见钙化及慢性炎症，可见肥大细胞及坏死。
图片：
室管膜下巨细胞星形细胞瘤：可见肥胖细胞，胞浆嗜酸性，丰富。fromWebPathology.com， Authorized
室管膜下巨细胞星形细胞瘤：显示几个细胞核类似神经细胞，星形细胞样嗜酸性胞浆。fromWebPathology.com， Authorized
免疫组织化学染色：
肿瘤细胞GFAP、神经纤维蛋白、神经肽（如生长抑素及P物质等）、TTF1可呈阳性，Ki67阳性指数较低。
鉴别诊断：
1. 室管膜瘤：富于细胞，血管周围假菊形团，偶见真菊形团，小的均匀一致的细胞，EMA阳性，肿瘤细胞无神经元免疫标记（可出现于室管膜下巨细胞星形细胞瘤）。
2. 神经节细胞肿瘤：显著神经节细胞分化，血管周围淋巴细胞浸润，嗜酸性颗粒小体，多数细胞synaptophysin及neurofilament protein免疫标记阳性。
3. 肥胖型星形细胞瘤：肿瘤呈浸润性生长，肿瘤细胞小而且均匀一致，血管周围可见淋巴细胞浸润，肿瘤细胞无神经元免疫标记，不限于侧脑室壁，更易见于脑实质内部。
4. 第三脑室的脊索样胶质瘤：常见于成人，位于第三脑室而非侧脑室，脊索样结构，细胞偏小及更均匀一致，血管外无假菊形团，免疫标记GFAP 、NFP、CD34及TTF1 均阳性。