管囊性肾细胞癌

疾病名称：

管囊性肾细胞癌

作者：

夏成青赵明程亮

英文名称：

tubulocystic renal cell carcinoma， TCRCC

在肿瘤中的表达情况：

几乎全部阳性（≥95%的病例阳性）：

CK18、CK8、PAX8、Vimentin

通常阳性（<95%，≥75%的病例阳性）：

P504s、CD10

经常阳性（<75%，≥55%的病例阳性）：

CK7

有时阳性（<55%，≥35%的病例阳性）：

CA9、CAIX、PAX2

少数阳性（<35%，≥15%的病例阳性）：

CK13

偶尔阳性（<15%，≥5%的病例阳性）：

34bE12

概述：

管状囊性肾细胞癌（tubulocystic renal cell carcinoma， TCRCC）是一种完全由管状和囊性结构构成的肾细胞癌，在2016年世界卫生组织(WHO)分类中正式收录为肾细胞癌的一种独立亚型。

发病部位：

肾脏

诊断要点：

1. 罕见，占所有肾细胞癌的比例不到1%；男女比约7比1，发病年龄30～94岁，平均年龄约58岁。

2. 临床表现非特异，常见症状包括腹痛和血尿，约60%为体检或其它检查偶然发现，偶尔可发生于终末期肾病(ESRD)患者。

3. 大体检查约70%的TCRCC发生于左肾，通常位于肾皮质或皮髓质交界处，多为单发，肿瘤界限清楚，包膜完整；切面灰白色，呈大小不等的多房囊性，囊壁菲薄，状似“塑胶纸”。瘤体直径0.7～17cm（平均约4.2cm）。

4. 低倍镜下完全由小到中等大的小管和较大的囊肿组成(图1)；被覆瘤细胞单层排列，呈扁平、立方状到柱状、鞋钉样不等（图2）。管腔或囊腔内容物空，有时可见浅染的嗜酸性分泌物或出血。

5. 瘤细胞胞浆丰富嗜酸性，核圆形或不规则，常见较明显的核仁（ISUP核分级：3级，图3）。

6. 小管或囊肿之间为薄壁的少细胞纤维性间质，一般无炎症浸润或水肿变性。

7. 有时在典型的TCRCC组织学背景中可混有少量的乳头状肾细胞癌成分。

8. 罕见的情况下，TCRCC可伴有局灶的肉瘤样分化或出现类似于集合管癌的低分化癌灶，这一类肿瘤不应诊断为TCRCC，目前看来多数可能是遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征相关的肾细胞癌（HLRCC-RCC）。

9. 超微结构：多数瘤细胞含有丰富的微绒毛和刷状缘，类似于近曲小管上皮。少数瘤细胞可见短的、稀疏的微绒毛以及复杂的胞质连接，类似于集合管的插入细胞。

10. 遗传学特征：:TCRCC常见7和17号染色体获得以及Y染色体丢失，提示其与乳头状肾细胞癌的密切关系。

图片：

图1 HE 4× 肿瘤完全大小不等的小管和囊肿组成。

图2 HE 10× 小管或囊肿被覆单层立方上皮，囊肿之间为薄壁的少细胞纤维性间质。

图3 HE 20× 瘤细胞胞浆丰富嗜酸性，核仁明显。

图4 IHC AMACR瘤细胞弥漫强表达。

被覆瘤细胞呈鞋钉样排列，具有丰富的嗜酸性胞浆和小而明显的核仁，无核仁周空晕

免疫组织化学染色：

TCRCC一致性的表达PAX8、波形蛋白、低分子质量CK(包括CK8、CK18、CK19等)以及微清蛋白。90%以上表达CD10和AMACR（图4）；不同程度的表达CK7，常为弱或局灶表达。肿瘤同时还可表达kidney-specific cadherin (KSC) 以及PAX2，通常不表达高分子质量CK(34βE12)。

鉴别诊断：

1. 多囊性肾细胞癌：为透明细胞肾细胞癌的一种组织学变异型，囊肿被覆为低核级的透明细胞或浅染的组织细胞，囊肿间隔亦可见簇状的透明细胞。

2. 囊性肾瘤（CN）：与TCRCC相似，CN常见多房囊肿和被覆的鞋钉样瘤细胞；与TCRCC不同，CN几乎总是发生于围绝经期女性，囊壁厚薄不均，常见短梭形编织状的卵巢样间质，免疫组化染色表达雌、孕激素受体以及WT1。

3. 嗜酸细胞腺瘤：罕见的情况下嗜酸细胞腺瘤可表现为明显的管囊状特征，易与TCRCC混淆。与TCRCC不同，管囊状嗜酸细胞腺瘤瘤细胞核级别将对较低，一般无鞋钉样细胞衬里，间质为水肿性而非纤维性，常见局灶典型的嗜酸细胞岛状结构，免疫组化染色一般不表达波形蛋白和CD10，强表达CD117。

4.获得性囊性肾病相关性肾细胞癌（ACD-RCC): 该肿瘤常见于终末期肾病，组织学构型多样，可部分伴有管囊状和管乳头状结构与TCRCC混淆，与TCRCC不同，ACD-RCC常见细胞内和细胞外的圆形空腔使得肿瘤呈现一种筛状的低倍观，此外肿瘤内还可见特征性的草酸钙结晶物沉积。

预后：

手术切除为主，辅助治疗价值尚待进一步明确。大多数TCRCC表现为惰性生物学行为，约10%出现复发或转移，转移常见部位包括骨、肝、肺和盆腔淋巴结。

参考文献：

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