疾病名称：
急性髓系白血病伴BCR-ABL1
作者：
查宏斌，陈红梅，夏成青
英文名称：
Acute Myeloid Leukemia with BCR-ABL1 (provisional entity)
概述：
急性髓系白血病伴BCR-ABL1是原发性急性髓系白血病，无论在发病前还是治疗后，均没有慢性白血病的证据。符合混合表型急性白血病、治疗相关髓系肿瘤、或其它伴重现性遗传学异常的急性白血病诊断标准的病例需除外。2017年第四版修订版WHO淋巴造血肿瘤分类将其列为暂定类型，2023年WHO淋巴造血肿瘤分类将其列为正式分类。
诊断要点：
  1. 占所有AML的不到1%，主要见于成人，男性较多。表现为白细胞增高，以母细胞为主，不同程度的贫血和血小板减少。与CML伴母细胞转化相比，其脾肿大较轻，噬碱性粒细胞增高程度也较低。
  2. 形态学无特异型，外周血和骨髓中母细胞形态可以从微小分化到粒系分化。 骨髓细胞密度较CML伴母细胞转化要低（前者平均80%，而后者95%到100%），侏儒巨核细胞和粒红比例也较后者少见和较低。
  3. 免疫表型：表达髓系抗原CD13、CD33、CD34；有的异常表达CD19、CD7和TDT。
  4. 遗传学：所有病例都有t(9;22)(q34.1;q11.2)或BCR-ABL1融合，大多数为p210,少报道p190。此外，多数情况下还同时有其它遗传学异常如-7、+8和复杂核型。也可以并发NPM1和FLT3-ITD突变（尽管少见），这种突变仅限于原发AML伴BCR-ABL1，一般不存在于CML伴母细胞转化。
鉴别诊断：
  1. CML（BCR-ABL1+）母细胞期：有CML病史。极少病例初诊时即为母细胞期，鉴别困难。除病史外，形态学（骨髓增生程度、粒红比例、巨核细胞形态、噬碱细胞计数等）也有所帮助。
  2. AML伴重现性遗传学异常：初诊时即有重现性遗传学异常和BCR-ABL1的AML病例，则应优先诊断为AML伴重现性遗传学异常。这些重现性异常包括CEBPA突变、NPM１突变、inv(16)(p13.1q22)或 inv3(q21.3q26.2)等。
  3. 混合表型急性白血病：符合混合表型急性白血病诊断标准的病例，即使有BCR-ABL，应诊断为混合表型急性白血病。
  4. 治疗相关髓系肿瘤：有治疗史，符合治疗相关AML或其它髓系肿瘤标准的病例，即使有BCR－ABL1，应诊断为治疗相关AML或髓系肿瘤。
  5. AML伴获得性BCR-ABL1： 有AML病史。AML在病程中获得BCR-ABL1，不能诊断为AML伴BCR-ABL1，尽管可以用酪氨酸酶抑制剂治疗。
  6. AML，NOS：形态学可以相似，遗传学可以鉴别。
  7. Ph+ ALL： 形态学和免疫表型可以鉴别。
预后：
临床具侵袭性，对传统化疗和单独酪氨酸酶抑制剂不敏感。最仅有报道酪氨酸酶抑制剂治疗加骨髓移植对生存率有改善。
参考文献：
2023年WHO淋巴造血肿瘤分类