来自载脂蛋白I/II的淀粉样物（AApoAI/II）的淀粉样变

疾病名称：

英文名称：

AApoAI/II Amyloidosis

概述：

载脂蛋白I（ApoAI）或载脂蛋白II（ApoAII）的氨基酸置换导致的家族系统性淀粉样变。

诊断要点：

1. ApoAI 或 ApoAII占淀粉样变的0.4%，临床上ApoAI常可见肾功能不全（无蛋白尿），ApoAII伴快速进展性肾衰竭（无蛋白尿及无神经病变）。

2. 组织上AApoAI间质及髓质常受累，肾小球常正常（未受累），亦可能仅表现动脉受累（大动脉显著），其他受累器官包括肝、喉、皮肤和心肌，少数可累及肾上腺及睾丸。AApoAII可见肾小球、间质及血管受累。

3. 组织化学刚果红染色显示橙色，偏振光下可见苹果绿双折射。

4. 免疫组化载脂蛋白（ApoAI、ApoAII）染色阳性。

5. 免疫荧光载脂蛋白（ApoAI, ApoAII）阳性，而免疫球蛋白、κ及λ均阴性。

鉴别诊断：

1. AApo AIV 来自野生型载脂蛋白AIV的系统性淀粉样变，肾脏受累，肾脏功能逐渐受损，无蛋白尿，可合并心脏受损，间质/髓质受累，有时伴大量淀粉样物，肾小球及血管未受累，或首先出现心脏受累，无APOA4基因突变。

2. 其他淀粉样变 AA淀粉样变的5%类似ApoAI淀粉样变，髓质沉积及显著肾功能不全，无蛋白尿，其他类型亦需要被排除。