1. 为3%儿童终末期肾病的原因，X连锁遗传男性中位数33岁，X连锁遗传女性杂合子携带者中位数37岁，常染色体隐性遗传中位数35岁。临床可见血尿、蛋白尿、感觉神经性耳聋、高血压、听力受损，少数可见平滑肌瘤病等。

2. 组织上肾小球早期轻度系膜细胞增生，直径小的毛细血管，GBM层状结构光镜下不易被鉴别；后期可见局灶节段性肾小球硬化（FSGS）及球状肾小球硬化。间质纤维化及小管萎缩，间质泡沫状巨噬细胞。血管可见动脉粥样硬化。

3. 免疫组化  基底膜IV型胶原α-3、α-4或α-5表达或缺失。

4. 免疫荧光 非特异性IgG、IgA、IgM、C3、C1q、kappa或lambda沉积，FSGS病变可见节段性IgM及C3沉积。

1. 薄基底膜肾病 可见镜下血尿，GBM厚度小于200nm，IV型胶原α-3及α-5正常或稍弱着色，肾小球常无结构破坏，可见AS临床表现。

2. 甲髌综合症 光镜下可见微小病变，电镜下GBM可见III型胶原沉积（磷钨酸可有助于显色），电镜下可见致密板电子透亮区。

3. Epstein及Fechtner综合征  可见遗传性肾炎、耳聋、巨血小板减少症及蓝色白细胞包涵体。MYH9基因突变及IV型胶原α-3及α-5表达正常。

4. Denys-Drash综合征 性器官不明确及Wilms瘤，可见WT1突变。

5. Frasier综合征 无耳聋，可见WT1突变。

6. IgA肾病 光镜下可见系膜细胞增生或微小病变，系膜IgA显著沉积，IV型胶原α-3及α-5表达正常。

7. 局灶节段性肾小球硬化 可见GBM广泛层状结构及IV型胶原α-3及α-5表达正常。