疾病名称：
Pierson 综合征
英文名称：
Pierson Syndrome
概述：
由于LAMB2突变导致先天性肾病综合征、神经系统缺陷及小瞳孔。
诊断要点：

1. 占1岁内肾病综合征的2.5%。删除突变：< 3个月；错义突变：3个月至10岁。临床可见蛋白尿、水肿、神经系统发育异常及眼科病变等。

2. 组织上删除突变可见系膜基质增多（类似于特发性弥漫性系膜硬化），球状肾小球硬化伴毛细血管闭塞，紧密堆积的足细胞，可显示肾小球囊性改变伴肾小球毛细血管袢向血管极收缩。错义突变可见局灶节段性肾小球硬化，弥漫性系膜细胞增生。

3. 免疫荧光 层粘连蛋白β2阴性，其他层粘连蛋白γ1及α2呈完整改变。

鉴别诊断：

1. Denys-Drash综合征 弥漫性系膜硬化，男性性腺发育不全，WT1外显子8或9 可见突变。

2. Frasier综合征 局灶节段性肾小球硬化，女性外生殖器及XY染色体，WT内含子9可见突变。

3. Galloway-Mowat综合征 部分家族可见WDR73突变，小头畸形及癫痫。

4. PLCE1突变 弥漫性系膜硬化及染色体隐性遗传。