疾病名称：
α-actinin-4缺陷
英文名称：
Alpha-actinin-4 Deficiency
概述：
ACTN4基因突变导致的家族性局灶节段性肾小球硬化（FSGS）
诊断要点：

1. 极其罕见，发病年龄约16-56岁，男女发病之比约1:1，临床多数可见亚肾病性蛋白尿、肾病综合征及血尿（罕见）。

2. 组织上肾小球可见局灶节段性肾小球硬化，门周亚型常见；肾小管萎缩；间质不同程度纤维化；小动脉玻璃样变及不同程度动脉粥样硬化。

3. 免疫荧光 肾小球瘢痕可见IgM及C3节段性沉积，类似FSGS其他类型，足细胞α-actinin-4表达减少。

4. 基因检测ACTN4基因突变。

鉴别诊断：

1. 原发性（特发性非遗传性）FSGS  广泛足细胞足突消失，无足细胞电子致密聚集，α-actinin-4表达正常。

2. 继发高血压的FSGS  显著小动脉玻璃样变，显著动脉硬化，节段性足细胞足突消失少于整个肾小球表面面积的50%，无足细胞电子致密聚集，α-actinin-4表达正常。

3. 其他遗传性FSGS  包括遗传性突变（WT1、NPHS1、NPHS2、 LAMB2、PLCE1、TRPC6、CD2AP、INF2及APOL1），节段性足细胞足突消失，无足细胞电子致密聚集，α-actinin-4表达正常。