1. 透析患者中男性占0.33%，女性占0.1%，临床表现根据酶缺陷的严重程度而定，1型：儿童或青春期男性可见肢端感觉异常、少汗症、血管角质瘤、角膜营养不良，后期可见进展性肾脏、心脏及脑血管疾病，含少量或无αGal活性（小于正常的1%），肢端感觉异常年龄约5-25岁，肾功能不全年龄约15-40岁，肾脏衰竭平均年龄约40岁，中枢神经系统（中风）约大于25岁，心脏疾病约大于35岁。2型：30-40岁之后的男性可见肾脏及心脏疾病。女性杂合子不同程度表现，无症状至肾衰竭。

2. 组织上肾小球足细胞胞浆膨胀，泡沫状、苍白花边状（由于脂质溶解），脂质颗粒可被Luxol fast blue着色，女性杂合子可见足细胞脂质片状分布（由于X染色体随机失活）。系膜区可见膨胀及轻度细胞增生，含有脂质但常规切片不易被识别。内皮细胞虽含有脂质但常规切片看起来类似正常。局灶节段性肾小球硬化可见球囊粘连及节段性瘢痕，部分肾小球可见塌陷型肾小球病。肾小管的远端小管可见大量脂质沉积，苍白及空泡状，亦见小管萎缩。间质常见纤维化增多，纤维母细胞亦可见脂质，偶见肉芽肿性间质肾炎。所有血管内皮细胞可见脂质聚集，包括动脉、小动脉、毛细血管及静脉，有时可见空泡花边状胞浆，内膜纤维化可显著；平滑肌脂质使其的常规切片呈苍白样外观；小动脉玻璃样变使平滑肌周围结节状被替换，神经钙调蛋白抑制剂毒性不易区别。2型与1型相比，无内皮细胞及系膜脂质小滴，脂质位于足细胞、小管上皮及平滑肌细胞内。

3. 免疫组化 抗GL3（CD77）抗体可识别足细胞、小管上皮、平滑肌细胞及内皮细胞残余GL3（石蜡包埋）。

4. 免疫荧光 常呈阴性，除了节段性瘢痕的IgM及C3沉积。

1. 氯喹毒性 溶酶体抑制剂（氯喹）治疗的脂质聚集于Fabry病不易区别，需要辅助检测助于诊断（GL3血浓度及基因检测）。

2. 局灶节段性肾小球硬化（FSGS）Fabry患者常可出现FSGS（由于脂质效应直接作用于足细胞或肾单元减少），足细胞脂质沉积可能是最好的线索，电子显微镜可用于检测脂质。

3. I-Cell病 足细胞沉积呈胶体铁阳性。

4. 动脉硬化 脂质沉积可能是诊断的主要线索，但易被忽视。

5. 亚临床Fabry病 其他疾病时活检偶被发现脂质沉积（如新月体肾小球肾炎、IgA肾病及骨髓瘤）。