包涵体细胞（I-Cell）病（粘脂贮积病Ⅱ型）

疾病名称：

英文名称：

I-Cell Disease (Mucolipidosis II)

概述：

N-乙酰氨基葡萄糖-磷酸转移酶缺陷引起唾液酸寡糖贮积病，属于常染色体隐性遗传。

诊断要点：

1. 出生时可见Hurler样综合征，可见精神运动发育迟缓、面部特征粗糙及皮肤增厚、大关节挛缩及长骨畸形及肥厚性牙龈，二尖瓣及主动脉瓣关闭不全，呼吸功能不全，肾功能异常缺如，近端肾小管功能障碍可出现轻度蛋白尿、氨基酸尿、高钙尿及高磷酸盐尿。

2. 组织上足细胞胞浆气球样变，胞浆膨大、透明空泡样，PAS、三色及银染均阴性。空泡状糖脂及酸性黏多糖呈胶体铁、阿新蓝-PAS pH 2.5、苏丹黑及油红O（冰冻切片）均可阳性。极少数空泡位于近端小管及间质细胞。

鉴别诊断：

1. Fabry病足细胞胞浆甲苯胺蓝染成深蓝色（塑包切片），超微结构显示环层状髄样小体。

2. GM1神经节苷脂沉积病 临床表现与I-cell病不同，电镜显示空泡含有少量膜性或层状物质。

3. 肾唾液酸沉积症 可见足细胞、壁层上皮、内皮细胞、小管及间质细胞内空泡状物质贮积，胶体铁阳性。