疾病名称：
III型高脂蛋白血症
英文名称：
Type III Hyperlipoproteinemia
概述：
与载脂蛋白E2基因相关的高胆固醇血症及高甘油三酯血症
诊断要点：

1. 儿童及成人可见，男性受累为主。临床可见肾病综合征、肝脾肿大、黄色瘤及腹水等。

2. 组织上肾小球内皮细胞及系膜泡沫样巨噬细胞聚集，节段性硬化及系膜细胞增生；随着疾病进展肾小管呈现萎缩；间质可见泡沫样巨噬细胞、纤维化及淋巴细胞浸润；血管壁增厚。

3. 电镜 可见毛细血管袢泡沫样细胞，层状电子致密物质及胆固醇裂隙；系膜、内皮及小管脂质空泡；广泛足细胞足突消失；系膜基质增多。

鉴别诊断：

1. 脂蛋白肾小球病 肾小球毛细血管袢可见脂蛋白血栓形成，常与APOE基因突变有关，少数与III型高脂血症有关，黄色瘤缺如。

2. 局灶节段性肾小球硬化 肾小球毛细血管、小管及间质可见泡沫细胞及其他与肾病综合征相关的症状，无大量泡沫细胞聚集（III型高脂蛋白血症中可见），与II a、II b及IV型高脂血症有关。