疾病名称：
指甲髌骨综合征
英文名称：
Nail-Patella Syndrome
概述：
LMX1B基因突变导致指甲、骨骼异常及蛋白尿的遗传性综合征。
诊断要点：

1. 临床肾脏可见蛋白尿、镜下血尿及指甲、骨骼异常等。

2. 组织上肾小球毛细血管袢局灶增厚及局灶节段性肾小球硬化（发生时可无肾外表现），肾小管、间质及血管无特异性改变。

3. 免疫荧光 硬化性肾小球病变可见IgM及C3沉积。

4. 电镜 GBM不规则增厚及及“口咬样”改变。

鉴别诊断：

1. III型胶原肾小球病 可见系膜胶原纤维，大量曲状胶原纤维。

2. 纤维连接蛋白肾小球病 小叶状肾小球伴系膜基质膨胀。

3. 遗传性多发性骨软骨瘤肾小球病 可见系膜及内皮下胶原沉积，多发性骨软骨瘤。

4. 原纤维性肾小球病 可见IgG及C3沉积。