疾病名称：
嘌呤代谢紊乱
英文名称：
Porphyrin Metabolism Disorders
概述：
嘌呤代谢中间产物蓄积导致的疾病。
诊断要点：

1.  散发性迟发性皮肤卟啉症(PCT)见于40-50岁，家族性PCT发病较早，有时见于儿童；红细胞生成性原卟啉症（EP）肝脏疾病常见于30岁之后。散发性PCT及EP男性发病偏多。临床PCT可见日光暴晒皮肤区域水疱形成及肝功能异常；EP可见日光暴晒后立即出现短暂皮肤红斑及肿胀，少数患者发展成为严重肝脏疾病。

2.  大体EP肝脏呈黑色外观。

3.  组织上PCT可见肝细胞内针状胞质内含物，少数可通过未染色切面光镜下、偏振光观察到或被铁氰化铁染色；可见脂肪变性、铁质沉着及纤维化；患者同时伴HCV感染可显示HCV慢性肝炎典型特点。EP可见毛细胆管、肝细胞及枯否细胞的胆汁淤积及红棕色原卟啉聚集，沉积的原卟啉偏振光下呈双折射，可见不同程度纤维化或肝硬化。

鉴别诊断：

1.  丙型肝炎感染  PCT少数肝细胞内显示针状结构及皮肤水疱可见。

2.  色素沉着病 PCT相关的皮肤水疱。

3.  胆汁淤积 EP显示更多浓缩的红棕色物质，偏振光下显示双折射，皮肤过敏反应可见。