1.  肝GSD分为0，Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅸ型。80%的肝脏GSD是Ⅰ，Ⅲ，Ⅸ型。0型为肝糖原减少型，其余均为肝糖原增多型。为常染色体隐性遗传疾病，除外Ⅸ型常伴有X染色体异常。

2.  临床表现肝脏肿大及低糖血症。

3.  组织上GSD IV中可见特征性胞浆包涵体，弱嗜碱性至无色，PAS阳性及PAS-D显示部分消化，其余GSD组织上无诊断性特征。GSD I、III、VI及IX中可见镶嵌状结构，归因于增大、淡染及肿胀的肝细胞，血窦被肿胀肝细胞挤压，过量的糖原呈PAS阳性及PAS-D阴性（糖原被福尔马林固定时可被冲掉，而酒精固定时糖原可保留）。纤维化（GSD III、IV、VI及IX， GSD I亦可）起始于汇管区周围，GSD IV常进展成为肝硬化，III及IX亦可出现肝硬化。肝细胞的细胞质膜增厚（细胞器边集）及胞核糖原化。所有GSD中胞浆内可见脂质。

1.  糖原肝病（Glycogen Hepatopathy） 组织学与GSD有重叠，临床可见1型糖尿病及血糖控制不佳，常不见于儿童。

2.  治疗的尿素循环缺陷（Treated Urea Cycle Defects）可导致肝细胞糖原蓄积，糖原呈非均匀一致分布，细胞器无移位，糖原蓄积可能与治疗性饮食调整有关。

3.  Lafora病（Lafora Disease）Lafora小体呈明显嗜酸及胶体铁均匀着色，GSD IV可与胶体铁非特异性着色但呈块状颗粒模式。