1.  罕见，具体发病率尚不明确，多见于青少年或年轻人，男女发病机率均等。临床可见门脉高压及与之相关其他表现，出现肝脾肿大，若表现Caroli综合征可见复发性胆管炎，少数患者可无症状。

2.  大体上肝脏增大及质硬，常表现为整个肝脏受累，可见不规则白色纤维带分隔肝实质，无明确结节形成。

3.  组织上可见

1）显著汇管区扩张，汇管区-汇管区桥接纤维化伴宽间隔；

2）胆管数量增多，形态不规则、扩张、分支状及相互连通，有时位于汇管区与肝实质界面，胆管腔内可见浓缩胆汁，胆管衬覆立方或低柱状上皮；

3）门静脉分支发育不良或数量减少，可显示海绵样变性；

4）肝动脉分支可肥厚或增生；汇管区炎症缺如，除非与胆管炎相关；

5）不规则形态肝细胞岛，无真正的结节形成。

1.  肝硬化 肝细胞弥漫性结节状再生及正常肝结构重塑，不同程度炎症改变，肝功能受损。

2.  特发性门脉高压症 缺乏桥接纤维，亦无异常增生的胆管，门静脉分支的狭窄及闭塞。

3.  胆管错构瘤（von Meyenburg Complexes）无门脉高压，常为小结节病变（偶被发现），与多囊性肝病有关。