疾病名称：
原发免疫缺陷相关淋巴组织增生性疾病
英文名称：
Lymphoproliferative diseases associated with primary immune disorders
概述：
原发免疫缺陷相关淋巴组织增生性疾是指发生于具有原发免疫缺陷（PID）患者的淋巴组织增生性疾病，临床表现和过程差异很大，取决于患者原发免疫缺陷和淋巴组织增生性疾病的类型。
诊断要点：

1.  原发性免疫缺陷（PID）患者淋巴瘤发病率显著升高（较正常人高10-200陪），发病年龄主要是儿童（CVID例外），多数淋巴组织增生累及结外部位，如胃肠道、肺、中枢神经系统，临床表现取决于免疫缺陷和淋巴增生性疾病类型。

2.  最常见的与发生淋巴组织增生性疾病相关的原发免缺馅病包括：共济失调毛细血管扩张症（ataxia telangiectasia，AT）、维斯科特-艾德里奇综合症（wiskott-aldrich syndrome，WAS）、普通易变免疫缺陷病（common variable immune defficiency，CVID）、严重联合免疫缺陷（severe combined immunodeficiency，SCID）、X连锁淋巴组织增生性疾病（X-linked lymphoproliferative disease，XLP）、奈梅亨断裂综合症（Nijmegen breakage syndrome，NBS）、高IgM综合征（hyper-IgM syndrome，HIgM）、自身免疫性淋巴增生综合征（autoimmune lymphoproliferative syndrome，ALPS）。

3.  组织形态学可分为反应性/非肿瘤性病变和淋巴瘤及介于二者之间的多态性淋巴细胞浸润（类似移植后淋巴组织增生性疾病），病变类型及发生率与特定的免疫缺陷有关。非肿瘤性病变中，原发EBV感染可以导致致命性传染性单核细胞增多症，主要见于XLP和SCID；ALPS患者则表现为淋巴结滤泡和副皮质区增生，外周血和淋巴结中CD4-/CD8- alpha/beta T细胞明显升高；CIVD相关改变可见胃肠道结节性淋巴组织增生、淋巴结滤胞增生和副皮质区扩张，甚至可见很多EBV阳性霍奇金样不典型大细胞。淋巴瘤病例的形态学与非免疫缺陷者所患淋巴瘤相同，常见的淋巴瘤或淋巴组织增生性疾病有：淋巴瘤样肉芽肿（多见于WAS)、弥漫大B细胞淋巴瘤（最常见）、Burkitt淋巴瘤、经典霍奇金淋巴瘤、外周T细胞淋巴瘤、淋巴母细胞白血病/淋巴瘤等。免疫学上，B细胞淋巴瘤常因为EBV阳性导致B细胞抗原表达（CD20、CD19、CD79a）低下，而CD30常阳性。

鉴别诊断：

1.  PID相关的非肿瘤性病变：PID相关的非肿瘤性病病需与非特异性反应性病变和肿瘤性病变相鉴别，如ALPS相关淋巴结滤泡和副皮质区增生需与病毒感染等反应性非特异性增生、CIVD相关淋巴结改变需与淋巴瘤、XLD或SCID相关致命性传染性单核细胞增多症需与无免疫缺陷儿童传染性单核细胞增多症，明确诊断需要结合病史、临床表现、免疫组化和（必要时）分子生物学检测结果。

2.  PID相关淋巴瘤：鉴别诊断与非免疫缺陷淋巴瘤相同。