疾病名称：
大B细胞淋巴瘤伴IRF4重排
英文名称：
Large B-cell lymphoma with IRF4 rearrangement
概述：
大B细胞淋巴瘤伴IRF4重排是一类不常见的大B细胞淋巴瘤，组织形态学可以是完全弥漫性、弥漫和滤泡性、完全滤泡性生长，其特征是强表达IRF4，并通常有IRF4基因重排。主要发生于儿童和年轻成人。
诊断要点：

1.罕见（占所有弥漫大B细胞淋巴瘤的0.05%）。主要见于儿童，中位发病年龄12岁，尽管成人也有报道。主要表现为头颈部孤立性淋巴结肿大或扁桃腺肿大。其次，发病部位为胃肠道。

2.肿瘤生长模式可以是弥漫或滤泡增生或两种成份都有。肿瘤细胞中到大，染色质较开放，含噬碱核仁，核分裂少见，无”星空“现象。滤泡增大，常”背靠背“，细胞单一，套区减少或消失，一般不呈现匐行性生长。

3.免疫表型：表达B细胞抗原如CD20、PAX5，强表达IRF4/MUM1，Bcl-6阳性,但PRDM1阴性。CD10和BCL2至少半数病例阳性（66%）。Ki67增殖指数高，滤泡失去极性。

4.Ig基因克隆性重排。大多数病例能检测到IRF4（IRF4/IGH)易位，极少病例目前技术检测不到IRF4易位，但能检测到IGH易位。有的病例有BCL6位点异常。无MYC或BCL-2基因重组。

鉴别诊断：

1.反应性滤泡增生：滤泡大小不一，中心细胞和中心母细胞极性分布，富含“星空”细胞，套区完整且不对称，有时伴较多的反应性多克隆浆细胞。滤泡Bcl-2阴性，不表达IRF4/MUM1，无IRF4易位。      

2.儿童淋巴结边缘区淋巴瘤：组织形态学可出现显著滤泡增生扩大，但常表现为套区细胞延入滤胞，类似进行性滤胞中心转化，不表达IRF4/MUM1。同时主要存在滤泡间区肿瘤细胞增生、浸润、扩大，滤泡边缘破坏。浸润的肿瘤细胞免疫表型为B细胞，可合表达CD43，有的伴克隆性浆细胞。

3.结节性淋巴细胞为主型霍奇金淋巴瘤：结节大，由小圆细胞组成，系套细胞，不表达CD10、Bcl-6和IRF4/MUM1。中心细胞或中心母细胞很少。散在的肿瘤细胞（ＬＰ细胞）特征明显。

4.儿童型滤泡性淋巴瘤：组织学表现为滤泡增生、扩大，有“星空”现象和匐行性生长，无弥漫生长区，不表达IRF4/MUM1。

5.滤泡性淋巴瘤，CD10-/MUM+：见于老年人，肿瘤性滤泡常为3A，无t(14;18)。免疫组化CD10-、MUM1+，但无IRF4/MUM1基因易位。

预后：

经全身化疗（加或不加放疗）预后尚佳。这与儿童型滤泡性淋巴瘤不同，其通常经局部治疗后预后良好。